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报送科室：产前门诊科 图书馆推荐最新文献信息 （2016年6月15日共23篇） 1.进一步推进我国早孕期产前筛查与产前诊断的临床应用 摘要：篇首： 作者：孙瑜?[1]杨慧霞?[1]作者单位：100034,北京大学第一医院妇产科?[ ]期刊：《中华围产医学杂志》2017年20卷3期?161-164页?ISTICPKUCA 采用高分辨多重聚合酶链反应方法对四个脆性X综合征家系的产前基因诊断和遗传咨询 摘要：目的 对疑有脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)家族史的孕妇家系成员进行脆性X智力障碍1(fragile X mental retardation,FMRI)基因诊断,进而对FXS高风险孕妇进行产前诊断和遗传咨询. 方法 对2014年8月至2016年6月在北京大学第一医院妇产科遗传咨询门诊就诊的4例孕妇及其家系中拟诊或确诊为FXS的4例患者和2例携带者取静脉血,提取DNA,用Amplide X试剂盒检测FMR1的CGG重复次数.对3例FXS高风险孕妇,行绒毛膜或羊膜腔穿刺后,行染色体核型分析和FMR1的CGG重复次数分析. 结果 4个家系中均有FMR1CGG重复扩增突变引起的FXS患者.孕妇1、3和4为前突变携带.孕妇2不携带CGG异常扩增的等位基因,但其表兄一条X染色体FMRI C