《脊髓性肌萎缩的发病机制及治疗方法》孙致远概要1.docVIP

The Journal of Neuroscience, June 10, 2015 ? 35(23):8691– 8700 ? 8691《神经科学杂志》,2015年6月10日?35(23):8691 - 8700×8691 Disease Focus疾病的关注（部位疾病） Editor’s Note: Disease Focus articles provide brief overviews of a neural disease or syndrome, emphasizing potential links to basic neural mechanisms. They are presented in the hope of helping researchers identify clinical implications of their research. For more information, see /misc/ifa_minireviews.dtl. 编者按:部位疾病的文章提供神经疾病或综合征的简要概述,强调潜在联系的基本神经机制。他们希望能帮助相关研究人员认识到此项研究的临床价值。有关更多信息,请参见 /misc/ifa_minireviews.dtl。 Disease Mechanisms and Therapeutic Approaches in Spinal Muscular Atrophy脊髓性肌肉萎缩症的治疗方法和发病机制 校译：孙致远 Sarah Tisdale1,2 and Livio Pellizzoni1,2 1Center for Motor Neuron Biology and Disease and 2Department of Pathology and Cell Biology, Columbia University, New York, New York 10032 运动神经元生物学疾病病理学和细胞生物学中心,哥伦比亚大学,纽约,纽约10032 运动神经元疾病就是神经系统发生失常。其主要特点是脊髓的运动神经元发生变性、骨骼肌的萎缩和衰弱，这些运动功能的障碍常常是致命的。脊髓性肌萎缩(SMA)是一种严重并且高发病率的常染色体隐形遗传的运动神经元疾病，也是导致婴儿死亡最常见的遗传性疾病。SMA是由运动神经元存活基因1(SMN1)的基因突变和运动神经元存活基因2（SMN2）多保留了一个亚等位旁系同源基因导致的。早期的研究建立了一个功能缺失的疾病机制，该机制涉及SMN的很多不足并且建议SMN作为一个可能的治疗方法。近年来在SMA动物模型上SMN基因对核糖核酸加工中的关键作用的试验，大大增强了我们对于该病的细胞以及分子基础方面的了解。SMA正成为一种RNA（核糖核酸）疾病不限于运动神经元细胞，甚至涉及到可能运动电传导的功能失常包含的多种亚神经元以及另外的细胞种类。SMA研究进展也导致一些可能有效治疗的发展，比如证明对临床试验中SMA的动物模型是有效的治疗。这些动物替代试验对于这仍然无法治愈的神经退行性疾病的治疗提供前所未有的希望。 Received Jan. 30, 2015; revised April 29, 2015; accepted May 5, 2015. The authors declare no competing financial interests. Correspondence should be addressed to Livio Pellizzoni, Center for Motor Neuron Biology and Disease, Department of Pathology and Cell Biology, Columbia University, Physicians and Surgeons Building, Room 5-421, 630 West 168th Street, New York, NY 10032. E-mail: lp2284@. DOI:10.1523/JNEUROSCI.0417-15.2015 Copyright ? 2015 the authors 0270-6474/15/358691-10$15.00/0 收到2015年1月30日,修改后的4月29日,2015;接受5月5日,2015。作者声明没有交叉的经济利益。 信件应该写给Livio Pellizzoni中心运动神经元生物学和疾病,病理和细胞生物学,哥伦比亚大学内科医生和外科医生,5 - 421房间,630西168街,纽约10032。电子邮件:lp2284@。DOI:10.1523 / jneurosci.0417 - 15.201