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医学遗传学复习资料 考试题型：100%（考卷70%，平时30%） 单选（20题，20分）2.填空（20空，20分）3.核型分析（5题，10分） 名词解释（5题，10分）5.问答题（4题，40分） 名词解释： 遗传性疾病：又称遗传病，是指因遗传因素而罹患的疾病。 先天性疾病：是指婴儿出生时，即显示某种疾病的表现。 家族性疾病：是指在亲代和子代中均有患者，或在正常父母所生的子女中出现一个以上的患者。 先证者：指在该家系中首先被确认的遗传病患者。 系谱分析：系谱是表明在家系中某种遗传病发病情况的一个图解。 整倍体畸变：如果染色体的数目变化是单倍体（n）的整倍数，即以n为基数，整倍地增加或减少，称为整倍体畸变，超过二倍体的整倍体被称为多倍体。 非整倍体畸变：一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条，称非整倍体，这是临床上最常见的染色体畸变类型。 亚二倍体：当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，称为亚二倍体，其染色体数目为2n-X。 超二倍体：当体细胞中染色体数目多了一条或数条时，称为超二倍体，其染色体数目为2n+X。 假二倍体：指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增加一个，染色体的总数不变，还是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型，则称为假二倍体（2n+1-1）。 嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体称嵌合体。 缺失：指染色体臂的部分缺失。 重复：指一个染色体上某一片段多了一份或几份的现象。 倒位：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因序列的重排。 易位（t）：指染色体的节段位置发生改变，即一条染色体断裂后，其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。易位有两种类型：非相互易位和相互易位。 21三体综合征：亦称唐氏综合征或先天愚型，是一种常见的常染色体三体综合征。 延迟显性：显性基因在达到一定年龄才发病的现象称为延迟显性。 亲缘系数：是指有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率，以k表示。 遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础，称之为遗传异质性。 限性遗传：常染色体致病基因的表达，仅限于一种性别受累者，称为限性遗传。 偏性遗传：虽非X连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同，为偏性遗传或称从性遗传。 易感性：在多基因遗传病中，由遗传素质或多个致病基因决定一个个体得多基因遗传病的风险，称为易感性。 易患性：由遗传素质和环境因素共同决定一个个体得多基因遗传病的风险，称为易患性。 发病阈值：当一个个体的易患性超过多基因遗传病发病的最低限度时就会患病，这一易患性的最低限度称为发病阈值。 遗传度：由遗传因素即致病基因，在决定相关疾病表现型中所起的作用大小被称为遗传度或遗传力。遗传度一般用百分率（%）表示。 Hardy-Weinberg平衡律：在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移、自然选择等影响，一个位点上各种基因型的相对比例即其频率将代代保持不变，处于遗传平衡状态，这就是Hardy-Weinberg平衡或称Hardy-Weinberg律，又称为遗传平衡律。 随机遗传漂变：在小群体中或隔离人群中基因频率的随机波动现象称为遗传漂变。 遗传瓶颈：卵母细胞中的线粒体数量由10万个减至不足100个的现象称之为“遗传瓶颈”。 母系遗传：人类受精卵的线粒体几乎全部来自卵母细胞，即来自母系，精子很少提供线粒体给受精卵。线粒体的这种传递方式称为母系遗传或母体遗传。 杂质：突变型和野生型线粒体共存于一种细胞或组织的现象，称之为杂质或异质性。 纯质：一种组织或细胞中的线粒体，可以全部是带有相同突变基因的线粒体，或全部是野生型的线粒体，这种现象称之为纯质或均质性。 癌基因：是指一段能引起细胞恶性转化的核苷酸序列。 抑癌基因：正常细胞基因组内有抑制肿瘤形成的基因，这些基因被称为抑癌基因或肿瘤抑制基因。 癌家族：肿瘤发病有家庭聚集倾向，在一些家族中，恶性肿瘤的发病率很高，且发病年龄都较早，但肿瘤发生的部位并不局限于同一种组织或器官，在家族中肿瘤呈常染色体显性遗传，这样的家系就称之为癌家族。 填空： 癌基因激活的机制。 点突变（2）转位激活（3）基因扩增 染色体分组依据。 非显带染色体分类依据及分组： 非显带染色体分组的标准： 相对长度（2）臂比率（3）着丝粒指数（4）随体的有无 血红蛋白变异的机制。 单个碱基变换（2）密码子的缺失和插入（3）移码突变（4）融合突变 群体遗传Hardy-Weinberg平衡律的定义、条件、影响因素 定义：在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移、自然选择等影响，一个位点上各种基因型的相对比例即其频率将代代保持不变，处于遗传平衡状态，这就是Hardy-Weinberg平衡或称Hardy-Weinberg律，又称为遗