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2015/4/26
胚胎植入前遗传诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis ，
PGD)
临床遗传咨询门诊情景教学
为有遗传风险的夫妇提供生育遗传正常
之生殖遗传篇
后代的机会；
南京医科大学生殖医学国家重点实验室临床研究中心 产前诊断的最早期形式
南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中心 主要诊断染色体异常及单基因疾病
吴畏2015-04-26 复旦 生育+遗传诊断
染色体病与PGD
纳入标准
染色体结构异常者在生殖细胞减数分裂，并与配偶的配子染色体
配对时产生多种不平衡的核型，导致反复自然流产、死胎、死产、
前期的遗传诊断明确且技术可行；
新生儿死亡、畸形或智力低下的后代，甚至有的核型引起分娩畸
医生需要对误诊可能有明确的认识同时告知病人， 形儿和智力低下儿的可能性高达100％。
ESHRE允许的误诊率为1–2% ；
能在PGD同时解决病人的不孕或生育力低下的问题；
45,XX,rob(13;14)FISH结果图
1
2015/4/26
Case 1 平衡易位患者PGD Case 1 平衡易位患者核型信息
病例资料
35岁，不良孕产史3次
患者2005年结婚，避孕5年，2010年开始未避孕，于2010年4月，
2012年10月分别胚停一次，2013年10月生化妊娠，其中2012年清
宫一次。男方染色体核型正常。
2013年女方染色体化验为46,XX,t(5;6)(q22;p23),inv(9)(p12;q13)。
2013年在澳大利亚复诊提示：46,XX,t(5;6)(q22;p24)。
Case 1 胚胎Array CGH结果图 染色体多态性
YNX-1 不同个体间染色体结构和着色强度存在恒定的，非病理性的细小
差别，称染色体多态性；
染色体着丝粒附近含异染色质区域，在不同的个
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