第13节遗传代谢.pptVIP

第13章 遗传代谢性疾病 概 述 因遗传物质的改变而引起的疾病称为遗传病(genetic disease) 分为四类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体病 线粒体病 第1节21-三体综合征21 trisomy syndrome 概 述 21-三体综合征 又称先天愚型，属常染色体畸变，多了一条21号染色体，是人类最常见的一种染色体病 活产婴儿中发生率约1／800～1/600 病 因 母亲妊娠时年龄过大 遗传因素 其他因素 辐射、病毒感染等 临 床 表 现 智力低下 体格发育迟缓 特殊面容 头短小，面圆而扁 鼻梁低平，眼距宽，内眦赘皮，外侧上斜 硬腭窄小，常张口、伸舌、流涎 临 床 表 现 肌张力低下 皮肤纹理异常 伴发其他畸形 核 型 标准型 核型为47，XX(或XY)，+21 易位型 D/G易位 核型为46，XX(或XY)，-14， +t(14q；21q) G/G易位 核型为46，XX(或XY)，-21， +t(21q；21q) 嵌合体型 染色体未分离而形成46/45/47细胞 系的嵌合体 诊 断 临床诊断 特殊痴呆面容 智力低下 体格发育落后 皮肤纹理特点 染色体检测