第二章 常见遗传病总结.ppt

常见遗传病总结 2010.12.23 殷南秋 类型 染色体病或染色体综合征 单基因病 多基因病 染色体病 遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 占遗传病的10%，所造成的流产占自发性流产的50%以上 先天愚型 21三体综合征 Down综合症 最常见的染色体病 主要核型为三体型，少数为易位型或嵌合型 智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜，小耳、小颌、枕平、内眦赘皮、颈短及肌张力减低 常伴有先天性心脏发育缺陷 急性淋巴性和粒细胞性白血病发生率增高 发病率随母龄增长而增高 Edxards综合症 18三体综合症 智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小，腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握 Patau综合症 13三体综合征 中枢神经系统发育缺陷（前脑无裂畸形） 前额小成斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成 严重智力低下，唇裂及腭裂，多指 中性白细胞核上有过多的突起 猫叫综合征 5号染色体短臂部分或全部缺失 婴儿时期哭声似猫叫，因而得名，可有喉器小和会厌小等喉部发育异常 严重智力低下，小头、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、耳裂低、内眦赘皮 Turner综合症 唯一已知的性染色体单体病 先天性卵巢发育不良症 典型核型是45，XO 身材矮小、荆蹼及指、趾背部浮肿，为胎儿期淋巴水肿的残迹。 后发际低、盾状胸、肘外翻，卵巢发育不全、原发闭经，性器官幼稚型。 Klinfelter综合征 先天性睾丸发育不全 典型核型是47，XXY 睾丸发育不全，身材修长（足跟至耻骨间的距离增长所致）。 男子乳腺发育，阴毛呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。 嵌合体 单基因病 指一对等位基因基因的突变导致的疾病。 种类多（已发现4000余种） 发病率极低 多属罕见病，如许多代谢缺陷病等 常染色体显性遗传病 致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。 致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来。此种患者的子女发病概率相同，均为50%。但异常性状表达程度可不尽相同。 类型 在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，称为失显。 由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，成为不规则外显。 还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现尚可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，称为不完全外显。 Marfan综合症 马凡氏综合征/蜘蛛指（趾）综合征 先天性遗传性结缔组织疾病 病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。 Ehlers-Danlos综合症 埃莱尔-当洛综合征 全身弹力纤维发育异常症 先天性结缔组织发育不全综合征；胶原疾病(胶原纤维的联结缺陷) 关节活动过度，皮肤过于松弛，普遍的组织脆性增加；皮肤可以被捏起数厘米,但放开后恢复正常。少部分患者中有麻烦的出血倾向。 轻微的创口可引起较大的开裂性伤口,但出血少；由于缝合时易于撕裂脆弱的组织，伤口愈合困难。因深部组织变脆引起外科并发症。常常发生滑液渗出，扭伤，脱臼。 先天性软骨发育不全 胎儿型软骨营养障碍 软骨营养障碍性侏儒 常染色体显性遗传 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍（短肢型侏儒）。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。 多囊肾 Potter(Ⅰ)综合征 Perlmann综合征 先天性肾囊肿瘤病 囊胞肾、多囊病 双侧肾发育不全综合征 肾脏良性多房性囊瘤 多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病 结节性硬化 中枢神经系统的胶质结节，皮肤（面部）皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为:面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷。症状轻重不一，有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者，有的癫痫发作频繁，智能障碍严重 Huntington舞蹈病 基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与