PTPN22基因多态性与免疫性血小板减少症的相关性研究.pdfVIP

PTPN22 基因多态性与免疫性血小板减少症的相关性研究 专 业： 血液内科 研究生： 何玲 导 师： 孙志强 教授 摘要 目的：探讨PTPN22 基因单核苷酸多态性同中国贵州汉族人群 ITP发病的相 关性，试图在基因的水平上了解 ITP发病机理，为 ITP的机制研究打开新思路。 方法：收集100 例 ITP 患者作为实验组,100 例正常体检者作为对照组，提 取外周血基因组的DNA。运用PCR-RFLP 和PCR-SSP 技术分别来检测PTPN22 基因 +1858 位点，3’UTR 区rs3811021 以及启动子-1123 这三个位点的单核苷酸的多 态性，最后对结果进行统计学的分析。 结果：（1）ITP患者与正常对照组的PTPN22 基因+1858 位点都是C 等位基因， 未检测得到T 等位基因，未发现存在突变，无单核苷酸多态性（R620W）的存在。 (2) PTPN22 基因 rs3811021 位点的TT、CT、CC 三个基因型在 ITP 患 2 者中的频率同正常对照者相比较没有统计学的意义（x =3.754，P=0.153）。T 等 2 位基因、C 等位基因在两组中的频率相比较无统计学的意义（x =0.005，P=0.944）。 (3) PTPN22 基因-1123 位点（rs2488457）GG、GC、CC 这三种基因型 2 在 ITP 的频率与健康对照者相比较无统计学的意义（x =0.412，P=0.814）。C 和 2 G 等位基因在两组中的频率相比较无统计学的意义（x =0.167，P=0.683）。 结论：（1）PTPN22 基因rs2476601 这个SNP 位点在贵州汉族人群中不存在。 (2) PTPN22 基因的另外两个 SNP 位点（rs3811021，rs2488457）存 在基因的多态性，但同中国贵州汉族人群 ITP的发病没有显著相关性。 (3) PTPN22 基因的SNP 位点发现有250 个，本实验仅仅选择了其中 的3 个，该基因的其他SNP 位点是否与 ITP的发病具有相关性还有待研究 关键词：免疫性血小板减少症；PTPN22 基因；单核苷酸多态性 略缩词表 略缩语 英文全称 中文全称 ITP Immune Thrombocytopenia 免疫性血小板减少症 PTPN22 protein tyrosine phosphatase 蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型 22 nonreceptor 22 LYP 1ymphoid protein tyrosine 淋巴蛋白酪氨酸磷酸酶 Phosphatase SNP Single nucleotide polymorphism 单核苷酸多态性 MHC Major Histocompatibility Complex 主要组织相容性抗原复合物 PTPN22 基因多态性与免疫性血小板减少症的相关性研究 专业：血液内科 研究生：何玲 导师：孙志强 前言 ITP 属于获得性器官特异性的自身免疫性疾病[1,2]。其发病机制尚不完全清 楚，目前认为，B 细胞介导的自身抗体的产生,导致单核巨噬细胞系统破坏过多 的血小板是传统的发病机制理论，为体液