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第一节 生物变异的来源 染色体畸变 猫叫综合征 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 染色体组型图对比 一、染色体结构变异 1. 染色体断片丢失引起基因丢失，如猫叫综合征。 2. 染色体增加某个相同片段，如果蝇的棒状眼。 阅读教材79页染色体结构变异，并将导学案上补充完整！ 二、染色体结构变异 3. 染色体某片段排序发生180°颠倒的现象 4. 染色体某片段移接到另一非同源染色体上的现象 缺失 重复 倒位 易位 患儿在出生时嗜睡和喂养困难，智能低下，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距宽，眼外侧上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小等 先天愚型 染色体组型图对比 二、染色体数目的变异 1、非整倍体变异: 如21三体综合征（先天愚型）、 人类卵巢发育不全症（特纳氏综合症） 细胞内的个别染色体增加或减少 卵巢发育不全 卵巢发育不全症 也称特纳氏综合征。 病人缺少一条X染色体，性染色体组成为XO。病人外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。发病率为1/3500。 二、染色体数目的变异 1、非整倍体变异: 2、整倍体变异： 如21三体综合征（先天愚型）、 人类卵巢发育不全症 细胞内的个别染色体增加或减少 二、染色体数目的变异