生物样本库、表型和群体多样性 - thermo fisher scientific.pdfVIP

ScientistSpotlight 生物样本库、表型和群体多样性 复杂性状遗传学的革命还是进化？ 英国牛津大学的Mark McCarthy教授概括介绍了如何整合生物 复杂遗传学的下一个篇章看起来特别让人兴奋，测序和基因分 样本库功能、新的研究设计以及技术的发展来帮助我们对复杂 型技术正在扩展我们关于人类群体中基因组变异的知识。富有 性状遗传学的理解。 远见的举措，如英国生物样本库，提供新的表型和结果数据， 并有机会成为新颖而强大的研究典范。 以英国生物样本库( U K B io ba n k) 的基因分型芯片为例， Mc C a rt hy 教授讨论了新的遗传学研究如何将基因型填补 最近，Affymetrix与Mark McCarthy教授讨论了复杂性状遗传 (Imput at io n) 与群体、疾病和生物学功能相关的知识整合起 学的过去、现在与未来。作为英国生物样本库的基因分型芯片 来，以便回答有关遗传学未来在精准医学(precision medicine) 设计团队的主要成员，McCarthy教授也谈论了如何整合群体多 中作用的一些余留问题。 样性、基于填补的(imputat ion-based)数据分析、疾病和生物 学功能的相关知识用于设计最先进的研究和能够实现该研究的 简介 基因分型芯片。 在过去几年，关于全基因组关联研究(GWAS) 的相对成功或失 1,2,3,4 Affymetrix ： 败，遗传学文献中一直存在着激烈的争论 。显然，即使有 可以说，GWAS的时代真正开始于2007年Wellcome 4 5。从那时起，复杂性状 关数百个性状的2,000多个明显的GWAS位点被报道 ，但仍然 Trust病例对照研究协会(WTCCC) 的论文 需要做很多工作，才能解析许多常见病的遗传结构。 遗传学的关键成果有哪些？ Mark McCarthy是英国牛津大学的糖尿病研究教授， 也是牛津大学医院的顾问内分泌学家。他的研究团队 长期研究复杂性状的遗传学，包括II型糖尿病(T2D) 、 肥胖和生长。他们在国际合作中发挥着主导作用，如 Wellcome Trust病例对照研究协会(Wellcome Trust Case Control Consortium ，WTCCC) ，此协会应用全 基因组关联研究和新一代测序方法来研究这些性状。 通过国际合作，McCart hy教授所在的团队已经鉴定 出至少50个与II型糖尿病易感性相关的新区域，以及 相当数量和其他性状相关的新区域。这项工作为这些 疾病的发病机制提供了新的生物学见解，并为今后将 遗传学成果转化成与它们密切相关的临床实践奠定基