地中海型贫血 - ecaa, ntu.pptVIP

地中海型貧血簡介 地中海型貧血 (thalassaemia) 是血紅素 (hemoglobin) 的血紅蛋白鏈 (globin chain) 的合成發生問題，以致該種血紅蛋白鏈的合成量降低或完全無法製造，而使得紅血球的體積較小 ( 即小紅血球症 microcytosis)，另一方面，沒有受到影響的血紅蛋白鏈會製造過剩，形成無法配對的不穩定複合物，使血球容易破裂而縮短紅血球的壽命。 台灣地區帶原比例 地中海型貧血除了好發於地中海沿岸居民外，也常見於中國大陸長江以南、東南亞和台灣地區。本省民眾大約有4%為α型地中海貧血的帶因者，2% 為β型地 中海貧血的帶因者。 α型地中海型貧血 胎兒如罹患 重型α地中海型貧血，則因為胎兒完全無法製造α血紅蛋白鏈，形成所謂的「胎兒水腫」〈 hydrops fetalis〉。 這種胎兒因為無法製造α血紅蛋白鏈，所以γ血紅蛋白鏈會自行結合為γ4的異常血紅素，叫巴氏血紅素〈Hb Barts〉 罹患重型α地中海型貧血的水腫胎兒，可能於妊娠末期在子宮內死亡，或者出生後不久，即因肺部發育不良及嚴重貧血缺氧死亡；孕婦則常出現子癲前症或子癲症。 β型地中海型貧血 由於β血紅蛋白鏈在胎兒時期所佔的比率 不大，因此罹患有重型β地中海型貧血的胎兒，即使在出生時，也 和一般小孩相似 ，看不出問題，通常在產後三到六個月大時，會出現貧血的症狀及停滯成長。只有依靠長期輸血