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【疾病名】不稳定血红蛋白病 【英文名】unstable hemoglobin disease 【缩写】 【别名】不稳定性血红蛋白病 【ICD 号】D58.2 【概述】 不稳定血红蛋白病是由 α或β珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白 分子结构不稳定，发生变性和沉淀，形成红细胞内变性珠蛋白小体(Heinz小 体)，称不稳定血红蛋白。不稳定血红蛋白可引起溶血性贫血。目前已发现 100 余种不稳定血红蛋白，80%以上系 β链异常，余为 α链异常。 【流行病学】 自幼发病，男女无差别。 【病因】 α珠蛋白基因或 β珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变。 部分患者的突变基因继承自父母，表现为常染色体显性遗传；另有部分患者无 阳性家族史，其基因突变可能是自发的体细胞性基因突变。至今所发现的病例 均为杂合子，尚未发现纯合子患者，偶见双杂合子患者，这可能与本病少见有 关，也可能与纯合子难以生存有关。 【发病机制】 珠蛋白链的氨基酸组成和排列顺序对维持血红蛋白的结构和功能起着决定 性作用。珠蛋白链氨基酸的替代、插入或缺失可改变血红蛋白的结构和功能。 已知下述改变可导致不稳定血红蛋白的产生：①与血红素结合的氨基酸被替 代，使血红素易脱失，如Hb H