新生儿疾病筛查工作方案.docVIP

上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案 一、筛查的政策依据 依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，开展新生儿疾病筛查。 二、筛查机构与筛查对象 本市各级各类经批准开展助产技术服务的医疗机构，应当对在本单位出生的所有活产新生婴儿按规定和要求做好遗传代谢性疾病的筛查工作。 二、筛查项目 目前，本市确定开展的全市性新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）筛查四种疾病。 三、筛查、确诊和随访程序（见附件1） (一) 告知：新生儿疾病筛查应当遵循“知情同意”的原则。在对新生儿实施疾病筛查前，接产医疗机构应当发放统一印制的《上海市新生儿疾病筛查须知》，将新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，经其理解和同意，在《新生儿疾病筛查知情同意书》（附件2）上签字后，方可对婴儿进行血样标本的采集。 (二) 采血：接产医疗机构应当在婴儿出生72小时充分哺乳后，按照《上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范》（附件3）的规定进行采血，制成血样标本，并做好登记。 血样标本应当按照《关于新生儿筛查血样标本由邮政部门专收和专送的通知》[沪卫妇儿（1999）17号]的有关要求，在24小时内交邮政部门（当日递送）送往规定的实验室检测