梅州市地中海贫血病筛查与诊疗规范.docVIP

梅州市地中海贫血病诊断与治疗规范 （广东省地贫防治协会梅州分会2006年12月2日草拟） 成年人地中海贫血筛查与确诊工作流程图 血液学筛查参数阳性： 红细胞脆性60%和/或 MCV80fl 和/或 MCH 26pg Hb电泳分析 和/或 抗碱血红蛋白分析（两项指HbA2和HbF） 两项降低或正常 仅其中一项升高 两项均升高 发现异常血红蛋白 进行α地贫 进行α和β 进行β地贫 判断异常血红蛋白病 基因诊断和血清铁 地贫基因诊断 基因诊断 (产前筛查者配偶进行电泳) 正常 α地贫 正常 α和/或β地贫 正常 β地贫 诊断、遗传咨询 诊断、 遗传咨询 诊断、遗传咨询 诊断、遗传咨询 若产前筛查者一方诊断为地贫，不管其配偶筛查正常与否，须行同型地贫基因诊断， 若夫妇双方均为同类型地贫（α或β） 高风险胎儿产前基因诊断 重型地贫胎儿 正常或轻型地贫胎儿 孕妇双方同意终止妊娠并签字