汕头大学《临床进展》先天性肾上腺皮质增生症教学新.pptVIP

进一步明确诊断 复查电解质 血浆及尿醛固酮、ACTH、肾素活性 清晨血清17羟孕酮(17-OHP) 尿孕三醇、尿17-KS、尿17生酮类固醇、小剂量地塞米松抑制试验 肾上腺/垂体B超或CT、MRI 先天性肾上腺皮质增生症(CAH) CAH是一个单基因突变的常染色体隐性遗传性疾病 遗传上肾上腺类固醇激素合成途径中必要酶的缺乏 主要有： 21-羟化酶缺陷型（占90~95%）* 11β-羟化酶缺陷型（5~8%） 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷型 17α-羟化酶缺陷型 18-羟化酶缺陷型 胆固醇碳链酶缺陷症 21羟化酶缺陷症（占90~95%） 三、21羟化酶迟发型（Late Onset，LO） 也称非典型21羟化酶缺化型 出生时外阴完全正常，在婴儿及儿童期无男性化表现 在儿童期或青春期发病，故称为迟发型。临床表现多 种多样，男性化表现为多毛、有经紊乱、闭经或不育 等症状。由于临床表现很不典型常被误诊为特发性多 毛、多囊卵巢、月经紊乱、不育等症状。 非经典型21OHD临床特征 四、隐匿型/非典型（无症状型 Cryptic） 无典型的男性化表现，只有对21羟化酶家系进行 HLA 分型及ACTH试验才能发现。所以21羟化酶 缺乏实际上是一组21羟化酶谱系疾病，主要是由 于染色体同一位点基因的不同差异造成临床上不 同程度的表现。 11β-羟化酶(CYP 3)缺陷症