脂联素受体1基因多态性与2型糖尿病相关性研究.pdfVIP

· 394· 中国糖尿病杂志2008年第16卷箍 ；~—J Chin J Diabetes,Ju—ly 2008,Vol 16,No 7 · 肥胖症及脂肪 因子 · 脂联素受体1基因多态性与2型糖尿病 相关性研究 梁衍 姚孝礼 【摘要】 目的 研究西安地区汉族人群中脂联素受体1(AdipoR1)的两个单核苷酸多态性(SNP)位 点与2型糖尿病(T2DM)的关系。 方法 采用突变特异性扩增系统(ARMS)结合测序方法对西安地区 100例T2DM患者(T2DM组)及84名正常对照者(NC组)AdipoR1基因的两个SNP位点进行分析。 结果 (1)AdipoR1基因SNP--106A／G、SNP 5843A／G在DM组与NC组间基因型频率及等位基因频率 差异无统计学意义。(2)AdipoR1基因5843 G／G型T2DM患者的诊断年龄明显早于A／A型-t-A／G型。 结论 在西安地区的汉族人群中，AdipoR1基因一106A／G、5843A／G的单个核苷酸多态性可能与T2DM 的发病无关。携带5843 G／G基因型的T2DM患者发病年龄较早。 【关键词】 糖尿病，2型；基因；易感性；多态性，单核苷酸 Association of adiponectin receptor 1(Adipo R1)gene polymorphism with type 2 diabetes LIANG Yah， YAO Xiao-li．Department of Endocrinology，The First Affiliated Hospital of Medical School，Xi’an Jiaotong University，Xi’an 71 0061，China． [Abstract] Objective To study the association of SNP of the AdipoR1 gene with T2DM in Xi’an population． Methods The amplification refractory mutation system(ARMS)analysis and gene sequen— cing were used to investigate the AdipoR1 gene polymorphism in 100 type 2 diabetics and 84 normal control subjects． Results (1)The genotype and allele frequencies 0f一106A／G，5843A／G were not significant— ly different between type 2 diabetics and normal control subjects．(2)The diagnosis age of diabetics was significantly younger in AdipoR1 5843GG genotype group than in other genotype groups． Conclusions The data implicate that the AdipoR1 gene一106A／G and 5843A／G polymorphism may be not associated with pathogenesis of T2DM． AdipoR1 5843 GG genotype may be associated with the earlier diagnosis ofT2DM． [Key words] Diabetes mellitus，type 2；Gene；Susceptibility~Polymorphism，single nucleotide 2型糖尿病(T2DM)是一种多基因遗传病，其致 对象与方法 病基因的研究是病因学研究的一个热点和难点。候 一 选基因方法和全基因组扫描是研究T2DM易感基