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中国临床医学 2008年6月 第1 5卷 第3期 Clinical Medical Journal of China,20{)8.Vo1.1 5,No.3 329
论著
肿瘤坏死因子一 、人类I];一防御素一1基因多态性
与慢性阻塞性肺病相关性的研究
都 勇 孙书明 李 玉
摘要 目的:探讨肿瘤坏死因子 d(TNF d)、人类B一防御素 1(hBD-1)基因多态性与慢性阻塞性肺病(chronic obslructive pul—
monary disease,COPD)之间的关系及两基因之间的交互作用。方法:采用病例对照研究和聚合酶链反应 限制性片段长度多
态性(PCR—RFI P)技术,检测 COPD患者 TNF d、hBD-1基因型频率分布。结果:COPD组和健康对照组 TNF d 308突变型基
因频率在两组对象中的频率分别为16.41 和8.04 ,两组比较有统计学差异(P=0.006);hBD-1 exon 2突变型基因频率在
两组中的频率分别为1 5.23 和6.70 ,两者差异有统计学意义(P=0.(}()3);有TNF d一308 SNP而无hBD-1 exon 2 SNP时
的相对危险度为1.786,无TNF d 3()8 SNP而有hBD-1 exon 2 SNP时的相对危险度值为7.082,TNF d 308 SNP、hB【)I1 ex
on一2 SNP均存在时的相对危险度为7.836。结论:TNF d、hB1)_1基因多态性与C()PD发生相关,TNF—d一3()8 SNP、hBD1 ex
on 2 SNP在 COPD的发病过程中无交互作用。
关键词 慢性阻塞性肺病; 肿瘤坏死因子一a; 人类G一防御素; 基因多态性
中图分类号 R563 文献标识码 A
The Relationship between Genetic Polymorphism of Tumor Necrosis Factor—u,Human p—defensin一1 and the De—
velopment of Chronic Obstructive Pulmonary Disease DU Yong SU_、『Shuming LJ y“1 1.Depart—
merit of Pulmonary Medicine,Jinshan Hospital,Fudan University,Shanghai 200540;2.Department of
Pulmonary Medicine,Qilu Hospital,S矗andong University,Yinan 250012
Abstract Objective:T。investigate the relationship between the gene polymorphism of tumor necrosis factor—d,human 7-de—
fensin一1 and lhe development of chronic obstructive pulmonary disease as well as to research the interactive effects between two
genes.Methods:We use a case—control study to compare the frequent distribution of tumor necrosis factor—d,human 7-defensin
1 genetypes with a polymerase chain reaction—fragment polymorphism(PCR RFI P)method and to analyze the relationship be—
1ween two genes.Results:The heterogenesis gene frequency of tumor necrosis factor—d in COPD group and control group were
16.41 and 8.04%,which difference was significant(P=0.006);The heterogenesi
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