5-3人类遗传病的主要类型.ppt

人类遗传病 1．人类遗传病的类型(Ⅰ)。　 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。　 4.实验：调查常见的人类遗传病。 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 关系 例子 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先天性疾病 遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症 非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕 遗传病：显性遗传病 非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症 一、人类遗传病的概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里遗传物质改变而引起的人类疾病。 概念： （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种. 常染色体遗传病： 伴X显性： 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 伴性遗传病 伴X隐性： 色盲症、血友病、进行性肌营养不良 伴Y染色体： 男性外耳道多毛症 显性遗传病： 白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症 隐性遗传病： 常染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传，有中生无。 家族中男女发病概率基本相等。 写出基因型，再推断出发病概率？ 并指 多指 软骨发育不全 是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。 常染色体隐性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传、无中生有。 家族中男女发病概率基本相等。 白化病 常染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症 　神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症 常隐 X染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传、有中生无。 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿均为_______。 患者 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 X染色体显性遗传病 X染色体隐性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为隔代相传、无中生有。 男性患者多于女性患者 母亲患病的儿子均为_______。 患者 血友病 血友病是欧洲皇室的“皇家疾病”。而将血友病基因带入欧洲皇室的是英国女王维多利亚。 维多利亚女王作为一名血友病基因携带者，她的子女有怎样的遗传特点？ Y染色体遗传病 遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病 男人毛耳 Y染色体遗传病 概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂、冠心病 无脑儿、哮喘病 原发性高血压 青少年型糖尿病。 唇裂 多基因遗传病， 可能 原因： 环境、化妆品、 辐射、药物等 （三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 猫叫综合征 原因：第5号染色体部分缺失。 常染色体异常遗传病 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减数分裂发生异常 分析21三体综合征产生的原因是什么？ 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。 （XO）患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 性腺发育不良 性染色体异常