《儿科学》阮积晨-唐氏综合征、PKU、甲低.pptVIP

唐氏综合征21-三体综合征先天愚型 Down’ s Syndrome 温州医科大学附属第二医院 育英儿童医院 金献江 发病率 介于1／600－1／1000之间 我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，估计我国现有病人60万以上 遗传学基础 主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时 受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离 病因 母亲年龄 :一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，而唐氏综合征患儿的母龄平均为34.4岁 临床表现 1．特殊面容 两眼距离宽、眼裂小，外眼角向上，内疵赘皮明显，鼻梁低平，外耳小，婴幼儿时常张口伸舌，流涎多，表情呆滞 临床表现 2、智能落后 是最突出、最严重的临床表现。绝大部分患儿都有不同程度的智能发育迟缓，随年龄的增长日益明显。智商通常在25一50之间，常有语言发育障碍，抽象思维能力差 临床表现 3、生长发育迟缓 身材矮小、出生时身高及体重较正常儿低，骨龄落后、出牙延迟、软骨发育差，手指粗短，四肢较短 ，韧带松弛，关节可过度弯曲，肌张力低下，腹部膨隆，可伴有脐疝 临床表现 4、伴发畸形 男孩常伴隐睾，女孩无月经 约50％患者有先天性心脏病，常见是室间隔缺损、房室通道、房间隔缺损和动脉导管未闭 消化道畸形，如十二指肠狭窄、巨结肠等 临床表现 免疫功能低下，呼吸道感染率高，患者常因合并急性感染疾病导致幼