肝豆状核变性一核心家系atp 7b 基因突变分析 - 青岛大学医学院学报.pdf

第 卷 第 期 , 53 1 青 岛 大 学 医 学 院 学 报 Vol.53 No.1 年 月 2017 2 Februar 2017 ACTAACADEMIAEMEDICINAEQINGDAOUNIVERSITATIS y : / doi10.13361 .dx.201701031 jqyy 肝豆状核变性一核心家系ATP7B基因突变分析 , 12 3 4 1 2 1 , , , , , 黄祖洲 卢明 纪静 徐瑛蕾 吴春梅 刘世国 ( , ; 1 青岛大学附属医院产前诊断中心 山东 青岛 266003 青岛大学医学院临床检验诊断学教研室; 青岛市崂山区沙子口卫生院; 青岛大学医学院公共卫生学院) 2 3 4 [ ] ( ) , 摘要 目的 检测肝豆状核变性 病人 基因突变情况 探讨在 发病中该基因复合突变的 WD ATP7B WD 。 , 意义 方法 采用第二代 测序技术检测 例 病儿及其生物学父母的 基因突变 通过 技术 DNA 1 WD ATP7B PCR , 。 和 测序技术进行突变位点的验证 以同样方法检测 例健康查体者的相同位点作对照 结果 经第二代 Saner 100 g , / , DNA测序技术检测 WD病儿ATP7B基因发现复合突变 c.2333GTc.3955CT 而其生物学父母分别检测到 ; 。 。 和 例健康查体者均未检测到此突变 上述突变均经 测序技术证实 结论 c.3955CT c.2333GT 100 Saner g , , 该 WD病儿检测到ATP7B基因致病杂合突变 两个杂合突变均可能引起蛋白质结构和功能改变 其共同作用导 致 WD发病