维生素与矿物质专栏.pdf

主堡蜂庄萱羞苤查!Q塑生 !Q旦筮! ! 鲞筮 !麴垦垡! !苎旦 ! ! 趔堕垦!i 堕型盟!生 !i 竺 ：Q! ! !鲢 ! !Q塑：! ! ! ! ! ：壁垒 § ·维生素与矿物质专栏 · 肉碱缺乏及其相关疾病的研究进展 房胡晖蔡美琴 【摘要 】肉碱是脂肪B- 氧化过程 中长链脂酰辅酶A透过线粒体内膜时的转运体 ，其缺乏导致脂质沉 积性肌病、全身肉碱缺乏综合征、心肌病 、肥胖 、男性不育等疾病。本文主要综述 肉碱缺乏的原因及所 导致的相关疾病的主要临床表 现和治疗手 段。 【关键词 】肉碱缺乏 ；代谢 ；脂质沉积性肌病；心肌病 ；肥胖；男性不育 【中图分类号】R151 【文献标识码】A 【文章编号】1674 ．635X( 20 09) 05 ．031 1．0 5 Car ni f i ne def i ci ency and i t s r el at e d di s eas es ANG Yue —hui ，CA／Mei —q i n ．Depaame nt of Nut r i t i on ，Sch ool of Medi ci n e ，Sha ngha i Ji ao％昭Un i ve r si t y，Shan gha i 20002 5 ，Chi na Cor r espondi ng aut hor ：CAI Me i - qi n，E- ma i l ：cai me i qi n 9@y ah oa com．cn 【Abst r ac t 】L- cami t i ne pl ays an e ss ent i a l r ol e i n t he bet a- oxidat i on o f f at t y aci ds by t r ans por t i ng l ong chai n acyl ·coenzyme Ai n t o t he mi t ochondr i al mat r i x ．Cami t i ne def i ciency may l ead t o var ious di s eas es ，i ncl udi n g l i p i d s t or a ge myopa t hi es 。syst emi c c ar ni t i ne de fi c i ency sy ndr o me ，ear d i omy opa t hy，obe si t y ，an d i nf e rt i l i t y．Thi s a rt i cl e summar i z es t he cau $es of c ar ni t i ne def i ci ency and e l uc i dat e s t he c l i n i cal f eat ur es a nd t r eat men t s t r a t egi es of i t s r e · l at e d di se ase s ． 【Key wor ds 】Ca mi t i ne def i c i ency ；Met abol i s m；Li pi d s t orage my opa t hi es ；Ca r di omy opa t hy ；Obes i t y ；Mal e i n f er t i l i t y 肉碱，又称肉毒碱，维乍素BT，是一种类维生 1980年Reb ou che 和Enge l 【3 1首先证实人体能合 素，有L型和D型两种形式 。其 中L- 肉碱具有生物 成肉碱 。必需氨基酸赖氨酸和蛋氨酸是合成肉碱的 活性，主要存在于动物组织中，人体町由赖氨酸和 前体 ，人体合成肉碱的主要器 官是肝脏和肾脏，维 蛋氨酸在肝和肾合成。肉碱在20世纪初被发现。约 生素c 和铁等营养素可影响肉碱生物合成的速度 。 50年后，发现r | 勾碱在长链脂肪酸的B ·氧化中的作 混合膳食中的肉碱63％一75％可被小肠 吸收，其余 用。在接