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GENE ONTOLOGY Ontology: 哲学中称为本体论/存在论，这里本质是指一系列特定的文字可用来形容一些特定的模式、元件或角色，因此在国外的华人生物信息学家中试译为语义(学)。 GO（gene ontology）对大家而言也许会是一个相对陌生的名词，但是它已经成为生物信息领域中一个极为重要的方法和工具，并正在逐步改变着我们对 biological data的组织和理解方式，它的存在已经大大加快了我们对所拥有的生物数据的整合和利用，我们应该逐步学会理解和掌握这种思想和工具。 众所周知，sequence based biology中的核心内容即是对序列的Annotation（注释），其中主要包含structural annotation和functional annotation，前者涉及分析sequence在genome中的locus以及exon，intron，promoter等的location，而后者则是推断序列编码产物的功能，也正是所着重探讨的。应该说，这二者是相互关联的。 随着多种生物genome的相继解码，同时大量ESTs以及gene expression profile date的积累，使得annotation的工作量和复杂度大大增加。然而另一方面，大多数基因在不同真核生物中拥有共同的主要生物功能，通过在某些物种中获得的基因或者蛋白质（shared protein）的生物学信息，可以用以解释其他物种中对应的基因或蛋白（especially in comparative genomics）。 由于这些繁复的功能信息主要是包含在积累的文献之中，如何有效的提取和综合这些信息就是我们面临的核心困难，这也是GO所要着力解决的问题。。 通过建立一套具有动态形式的控制字集（controlled vocabulary），来解释真核基因及蛋白在细胞内所扮演的角色，并随着生命科学研究的进步，不断积累和更新。 一个ontology会被一个控制字集来描述并给予一定的名称，通过制定“本体”ontologies并运用统计学方法及自然语言处理技术，可以实现知识管理的专家系统控制 到目前为止，Gene Ontology Consortium（GO的发起组织）的数据库中有3大独立的ontology被建立起来： biological process生物过程 molecular function分子功能 cellular component细胞组分 而这三个ontology下面又可以独立出不同的亚层次，层层向下构成一个ontologies的树型分支结构。 可以说， GO是生物学的统一化工具。 Gene Ontology使用Oxford Dictionary of Molecular Biology (1997)中的定义，在分选时还要参考SWISS-PROT, PIR, NCBI CGAP, EC…中的注释。建立起来的标准不是唯一的标准（这是GOC所一直强调的） 自然也不规定每个研究者必须遵循这套控制字集系统。所采用的动态结构 (dynamic structure)使用DAGs(Directed Acyclic Graphs)方式的network，将每一个ontology串连起来，形成树状结构（hierarchical tree），也就是由前面所说的“is a”和“part of”两种关系。 What is GO? Structure of GO GO annotations What is the Gene Ontology? Allows biologists to make inferences across large numbers of genes without researching each one individually GO structure GO isn’t just a flat list of biological terms terms are related within a hierarchy GO structure GO structure This means genes can be grouped according to user-defined levels Allows broad overview of gene set or genome GO structure GO terms divided into three parts: cellular component细胞成分 molecular function分子功能 biological process生物学过程 Cellular Component where a gene product acts C