广东省清远地区人群α-地中海贫血基因型及临床表 - 第三军医大学学报.pdf

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2017-08-11 发布于天津
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广东省清远地区人群α-地中海贫血基因型及临床表 - 第三军医大学学报

５８４　　　　　　　　　　　　　　第三军医大学学报，２０１７，３９（６）　　　　　　　　ｈｔｔｐ：／／ａａｍｍｔ．ｔｍｍｕ．ｅｄｕ．ｃｎ　ＤＯＩ：１０．１６０１６／ｊ．１０００５４０４．２０１６０９１９２广东省清远地区人群 地中海贫血基因型及临床表型特点 α １，２２２１１黄利华，刘冬霞，李伟明，李扬秋　　（５１０６３０广州，暨南大学血液病研究所；５１１５００广东清远，清远市妇幼保２健院）　　［摘要］　目的　分析２０１４－２０１５年广东省清远地区５０６３例疑诊地中海贫血样本中 地贫基因 α 型分布及其临床特点。方法　采用单管多重聚合酶链反应法结合跨越断裂点ＰＣＲ（ｇａｐＰＣＲ）检测人群ＳＥＡ３．７４．２基因组ＤＮＡ样本中３种 珠蛋白基因缺失－－、－、－；采用ＰＣＲ反向点杂交法（ＰＣＲＲＤＢ） α α α ＷＳＣＳＱＳ技术检测３种常见的 珠蛋白基因突变、、。结果　５０６３例受检标本中，检出 地贫基 α α αα αα α α 因１７３５例，基因携带率为３４．２７％。 珠蛋白基因缺失型 地贫为１５９８例（９２．１０％），其中以东南亚 α α ＳＥＡ３．７杂合子－－／基因型最常见（１２６５例，７２．９１％），其次为右缺失型杂合子－／（２３３例， αα α αα ４．２４．２４．２１３４３％）和左缺失型杂合子－／（９７例，５．５９％），而纯合子－／－为２例，双重杂合子 α αα α α ３．７４．２ＷＳＱＳＣＳ－／－为１例。非缺失型 地贫为８０例（４．６１％），包括／３７例、／２２例、／ α α α αα αα αα αα αα ＷＳＣＳ３．７ＷＳ２０例及／１例。另外，双重杂合子－／３例。血红蛋白Ｈ病（ＨｂＨ）为５４例 αα αα αα α αα ＳＥＡ３．７ＳＥＡ４．２ＳＥＡＷＳＳＥＡＱＳ（３１１％），包括－－／－３３例、－－／－１６例、－－／４例、－－／１例。１７３５例 α