台中荣民总医院小儿心脏科傅云庆医师.PDF

唐氏症 台中榮民總醫院 小兒心臟科 傅雲慶 醫師 什麼是唐氏症？ • 正常的人體細胞含 有23對染色體 • 唐氏症則多出了一 條21號染色體 • 1974年發現，不需 要多一整條的21號 染色體，只要多21 號染色體長臂的某 一個部位，就會造 成唐氏症。 唐氏症 • 95 %: 三染色体型 • 4 %:轉位型 • 1 %:鑲嵌型 唐氏症的發生率 •最常見的染色體異常症 •發生率大約1/800 如何診斷唐氏症? • 產前: – 母体抽血篩檢AFP, E3, HCG :準確率 61-67% – 絨毛膜採樣:懷孕 9-11週 , 準確率99% – 羊膜穿刺:懷孕 16-18週 , 準確率99％ • 產後: –嬰兒抽血檢查 :準確率 100% 唐氏症的病徵 •唐氏症是一種症候群,亦即是一群症狀 的集合 •由於染色体的異常,影響多個基因的表 現,導致多重器官及系統的問題 外觀 • 全世界唐寶寶 的長相如同出 自同一家族 Picture from D 智能不足 •唐氏症最主要的問題是智能不足。 • 一般而言，唐氏症患者屬於中度智能不 足。 因為唐氏症患者的智能發展較緩， 隨年齡的成長，智商有相對下降的趨 勢。 •但實際上10~1 5歲前小孩的心理、運動和 社交還是持續在成長。 Fu YC 肌肉張力低 •唐氏症的小孩出生時的肌肉張力較低， 除此外看不出有神 精學上的缺陷，但是 隨著年齡的成長，可以發現在發育上明 顯的逐漸落後於正常之小孩 • 出生時之低肌肉張力會影響到小孩的吸 吮力, 但仍建議儘可能餵母奶 Fu YC 心臟問題 • 約50%的唐寶寶有先天性心臟病 •嬰兒期不一定有心雜音或症狀 • 延誤診斷可能有很大的後遺症 •所有的唐寶寶應儘早做心臟超音波及 心電圖檢查 Fu YC 唐氏症的先天性心臟病 • 心內膜墊缺損房室( 中膈缺損 ): 50% • 心室中膈缺損 • 法洛氏四合症 • 心房中膈缺損 • 存開性動脈導管 有心臟病的唐寶寶的照顧 •依照醫師指示 , 按時追蹤,服藥以避免 發生肺高壓、心臟衰竭及影響生長 • 注意牙齒健康,預防心內膜炎 • 大部份的病人可能需控制水份攝取, 以防心臟衰竭 • 有些病人可能需在適當時機開刀 Fu YC 唐氏症 24歲的存活率 100% 92% 88% 80% 60% 41% 40% 20% 0% 沒有心臟病 有心臟病,有開刀 有心臟病,沒有開刀 呼吸道問題 •唐寶寶由於顏面骨骼發育的異常 ,使得呼 吸道狹窄 , 耳咽管及鼻竇開口阻塞,容易 罹患呼吸道感染 ,中耳炎或鼻竇炎 • 如不經適當治療,可能引發聽障 ,慢性發 炎,肺炎 敗血症, , 心內膜炎等