原发性抗磷脂综合征长期误诊一例并文献复习.pdfVIP

堕 渔2012}4月第25卷第4期 ClinicalMisdiagn0sis＆Mistherapv，v0L25，N0．4。ADril2012 · 17 · 原发性抗磷脂综合征长期误诊一例并文献复习 巩宏涛，崔利娜 【摘要] 目的 分析原发性抗磷脂综合征(primaryantiphospholipidsyndrome，PAPS)的误诊原因，探讨其临床特点 及诊治要点。方法 对我院收治的 1例以反复 自发性流产为主要表现的PAPS的ll缶床资料进行 回顾性分析 。结果 本 例 因停经 20周 ，发现无胎心、胎动4d人院，行彩超检查诊断为死胎 。既往 自然流产 6次，均伴有血小板减低，考虑再生 障碍性贫血 。行肝功能、骨髓穿刺等检查结合酶联免疫法测定抗心磷脂抗体 (ACA)(+++)，确诊为 PAPS。本例误诊时 间长达 7年 ，目前仍在随访 中。结论 PAPS临床少见，易误诊 。患者出现反复的动静脉血栓形成、习惯性流产或死胎及 血小板减少等临床表现时，行ACA检测有助于及早诊断并治疗本病。 [关键词] 抗磷脂综合征 ；血小板减少 ；误诊 ；贫血 ，再生障碍性 [中国图书资料分类号] R593．1 [文献标志码] B 【文章编号] 1002．3429(2012)04-0017-03 [DOI] 10．3969／j．issn．1002．3429．2012．04．010 抗 磷 脂 抗 体 综 合 征 (antiphosph0lipid antibody 活跃 ；骨髓涂片见47个巨核细胞 ，其中41个颗粒巨细胞， syndrome，APS)是一种以反复动静脉血栓 、病理妊娠、血 2个幼稚巨细胞，2个产板不 良巨细胞 ，2个裸核巨细胞； 小板减少 、神经精神症状等为主要表现的一组临床综合 血小板成堆偶见，散在少见。住院期间多次复查血小板波 征 ，伴有持续 的抗磷脂抗体 (antiphospholipidantibodies， 动于 (52—66)×10／L间，APTT波动于40．1～75．5s，患 aPL)阳性 ，由于临床少见，易误诊。我院2009年收治 1例 者无 自发性黏膜及皮肤出血征象。追 问病史，13年前曾 以反复 自发性流产为主要临床表现的原发性抗磷脂综合 患下肢血栓性静脉炎，治愈，用药不详 ，2002～2008年共怀 征 (primaryantiphospholipidsyndrome，PAPS)，误诊时 间 孕6次，均于怀孕60d左右 自然流产，曾因此行生殖系统 长达 7年，现结合文献复习分析如下。 检查未见异常，查雌 、孕激素水平及其配偶染色体均正常。 1 病例资料 1年前妊娠时检查发现血小板减少，此后多次复查血小板 女 ，35岁。因停经20周，发现无胎心 、胎动 4d入我 均减少 ，但无皮肤淤斑、鼻衄 、脑出血、消化道 出血等，未予 院妇产科。停经 33d时 自测尿人绒毛膜促性腺激素 诊治。经综合分析拟诊为 APS，行双下肢静脉彩超检查示 (HCG)阳性 ，遂在当地妇幼保健 院行 B超检查提示 ：胎儿 血管形态 、结构正常，管腔内未见异常回声 ；查免疫球蛋白 体积偏小 ，无明显妊娠反应。1周前 自觉无胎动，4d前再 IgA1．20g／L，IgG 16．77g／L，IgM 2．29g／L，补体 C3 次到当地妇幼保健院复查 B超示 ：单胎 ，死胎 ，羊水过少 ； 0．56g／L，C40．08g／L；血 红 细 胞 沉 降 率 (ESR) 查血小板48×10／L，人我 院。查体 ：血压 120／72mmHg。 120mm／h，类风湿因子 (RF)、ds—DNA、核小体 、SmD1、PO、 意识清 ，心肺听诊及腹部 、神经系统检查均未见异常。查 组 蛋 白、U1一snRNP、SSA／Ro6Okd、SSA／Ro52kd、SSB／La、 血 白细胞 2．75×10／L，血小板 31×10／L，红细胞 2．97× Scl一70、着丝点、Jo一1、ANA均 (一)，酶联免疫法测定抗心 10 ／L，血红蛋 白91g／L；丙氨酸转氨酶 (ALT)52U／L，天 磷脂抗体 (anticardiolipidantibody，ACA)(+++)。初步诊