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超声检查在诊断胎儿畸形中应用价值探析【摘要】目的:探讨超声检查在产前筛查胎儿畸形中的临床应用价值。 方法:回顾性分析我院2009年1月～2011年1月妇产科常规超声检查6226例，其中检出胎儿畸形181例，漏诊3例。 结果:通过常规超声检查，胎儿畸形检出率为2.9%（181/6226），多数经引产，手术或追踪随访证实。 结论:产前超声检查能及早确定胎儿有无发育畸形，且诊断率高，无创，操作简便，重复操作性强，具有十分重要的临床诊断价值。 【关键词】胎儿；先天畸形；超声诊断 【中图分类号】R714.54【文献标识码】B【文章编号】1008-6455（2011）08-0475-01 近年来，我国出生缺陷率逐年增加，已成为围产儿死亡的首位因素，因此早期诊断胎儿畸形，降低畸形儿出生率就显得尤为重要。超声检查技术是一种无创的影像检查技术，起到了重要的产前诊断作用，为进一步探讨诊断胎儿畸形的超声特征和临床意义，现将该181例先天性胎儿畸形病例，综合分析，结果汇报如下： 1 资料与方法 1.1 一般资料：统计2009年1月～2011年1月来我院妇产科就诊的常规超声产前检查孕妇共6226例，发现先天性胎儿畸形共181例，占总数的2.9%,其中复合畸形18例。孕妇年龄20岁～42岁，平均年龄28岁，孕期12周～38周，孕次1～3次。 1.2 使用仪器：采用美国GE Voluson 730型彩色超声诊断仪，宽带凸阵容积探头,频率2.0 MHz～5.0 MHz。1.3 检查方法 根据扫查需要,孕妇取不同体位（通常为仰卧位）,腹部采用耦合剂，按常规纵向、横向及斜向联合检查。重点观测以下内容：（1）早孕期：检查子宫、宫颈、附件、子宫直肠窝、髂窝。确定孕囊位置，胎芽大小、是否有原始心管搏动，是否可见卵黄囊。确定胚胎数目及膜性。完成颈项透明层（nuchal translucency,NT）的测量。（2）中晚孕期：确定胎儿数目及心脏搏动、羊水量、胎盘的位置，形态及与宫颈内口的关系，完成孕龄评估，采用妇产科超声检查规范指标详细观测胎儿结构。对可疑部位仔细反复动态观察。 2 结果 6226例孕妇中共检出畸形胎儿181例，总检出率2.9 %。对181例胎儿畸形汇总，单发畸形142例，占78.5%，多发畸形25例，占13.8%，漏诊3例，占1.7%，其中漏诊病例为；唇腭裂伴足内翻1例，（产前仅诊断出胎儿唇腭裂，而漏诊足内翻畸形。）心脏横纹肌瘤1例，双胎妊娠中之一胎儿右手多指（6指）1例。 各种类型畸形儿例数及诊断符合率 从表中可以看出，B超诊断中枢神经管畸形、泌尿系畸形、消化道畸形、骨骼畸形、腹壁缺损符合率大于95%、多发畸形、唇（腭）裂、先天性心脏缺陷检出率及符合率存在一定差别，但有较高统计学意义。 3 讨论 3.1 超声显像对先天性胎儿畸形的诊断具有较高的医学价值:目前产前诊断的主要方法有绒毛膜活检法、羊膜腔穿刺、超声、孕妇血清检查及PCR检查等。近年来，超声诊疗手段有了飞跃发展，超声诊疗仪器采用了全数字化技术、新一代编码技术、频率复合成像技术、凸阵扩展技术、自动组织优化技术、组织多普勒成像技术等一系列新技术革命，使得图像质量和分辨率越来越高，大大扩充了超声诊断范围和信息量。成功实现了对胎儿脏器，肢体结构形态的时时监测，被公认为是诊断胎儿畸形的首选方法。 3.2 超声检查胎儿畸形的最佳时间:目前，国际上达成共识的超声筛查时间：主要是两个时间段：（1）孕11～14周，主要用于筛查胎儿染色体异常。（2）孕18～24周。主要用于胎儿畸形的筛查。［1］ 3.3 资料分析 例1：胎儿唇腭裂伴足内翻畸形: 孕妇，24岁，孕20周行常规超声检查：检测结果羊水略多，未见其它明显畸形表现。10日后，因腹痛少量出血复诊，临床疑胎盘早剥，超声检测结果未见胎盘明显增厚，反射增强，遂保胎治疗。2周后，症状缓解，超声复查，发现：胎儿上唇组织缺失，此期，羊水量继续增多，胎儿左肾脏中心集合系统可见分离约为7mm,观察3周后，羊水继续增多，胎儿唇腭裂更为明显，可见唇部弧型光带回声失落且断端回声增强。左肾积水达9mm。遂考虑中期引产，术后证实超声检测结果，并发现胎儿有足内翻畸形。 缺陷检测资料统计，近年来唇腭裂畸形已上升为胎儿畸形的首位。这就使得对胎儿颜面部的检查要求更为认真仔细，胎儿唇腭裂的超声监测易受到胎位，胎龄，切面等多种因素影响，所以我们认为在孕20―35周期间（此期羊水充足，胎儿大小适中，胎位易于变化，便于充分暴露胎儿颜面部。）应多切面，多角度，多体位充分显示，反复探察，可显著提高准确率。 例2：心脏横纹肌瘤 孕妇39岁，孕23周，在胎儿左侧心室内可见一大小约为3x4mm稍强回声团（四腔