肝豆状核变性12例报告.pdfVIP

E京中医药 2008年 11月 第 27卷 第 11期 Beiiin~JoumalofTraditionalChineseMedicine．November．2008．Vo1．27，No．11 肝豆状核变性 12例报告 孙凤霞 杜宏波 刘 龙 王晓静 【摘要】目的 探讨肝型肝豆状核变性的临床特征。方法 回顾性总结北京地坛医院1999—2006年收治的12例肝豆状核 变性患者，调查其家族史、临床表现、实验室检查、角膜色素环等。结果 12例患者中4例有明确或可疑家族史，多数患者以乏力、 消化道症状、肝功能异常为主要表现 ，8例患者就诊时即为肝硬化 ；2例患儿起病即为重型肝炎。9例患者进行铜蓝蛋 白检测 ， 100％阳性；8例患者发现角膜色素环，阳性率达 88．89％。结论 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，由于起病隐匿，容易 被误诊为慢性肝炎、肝硬化或儿童不明原因的肝病等，筛查血清铜蓝蛋 白、角膜色素环有助于确诊本病，另外本病有家族聚集倾 向，应对确诊病例的一级亲属进行筛查 ，以便早期发现、早期治疗。 【关键词】肝豆状核变性 ；诊断；临床特征 肝豆状核变性 (hepatolenticulardegeneration， 妊娠并发妊娠高血压症、先兆子痫，行剖宫产手术时 HLD)又称Wilson病 (WD)，是常染色体隐性遗传病， 发现肝硬化。1例因发热、头痛、血小板低来诊f疑为出 人群中携带者频率约为0．0110，基因频率为 0．0056， 血热)。8例就诊时即为肝硬化。2例患JL(5岁、7岁) 发病率约为3／10万。临床可分为脑型、内脏型、其它 起病 即为重型肝炎 ，总胆红素 (T—BIL)400p~mpl／L， 型。内脏型多以肝病为主要表现，往往因严重的肝功 磷酸转乙酰酶(PTA)20％。2例并发溶血性贫血。1 能异常被误诊为病毒性肝炎而收治在传染病院。北京 例骨骼系统受累。2例出现神经系统症状体征，其中 地坛医院自1999—2006年间共收治肝豆状核变性病 1例智力低下，1例肌张力增高。 人 12例，现将病例分析报告如下，旨在总结肝型肝豆 3．3 实验室检查 状核变性的临床特征，以便做到早期诊断、早期治疗。 所有患者均有不同程度的肝功能异常。9例检 1临床资料 测血清铜蓝蛋 白，均明显降低，平均值为(0．07+0．04) 12例病人均为北京地坛医院住院患者，其 中男 g／L。3例行尿铜检=2贝0，水平均升高。 9例，女 3例 ；年龄 3—37岁，平均(15．27±9．17)岁。 3．4 K—F环 2研究方法 9例行裂隙灯检查，其中 1例 6岁患儿未发现 采用 回顾性病例分析的方法，收集患者临床资 异常．另 8名例阳性发现。 料，包括一般情况、家族史、主要临床表现、实验室检 3．5 肝穿病理 查 (肝功能、血清铜蓝蛋 白)、裂隙灯下角膜色素环 2例铜染色异常，其余患者符合WD表现。5例行 (K—F)环检查等。 肝穿刺活检，1例7岁男孩进行了尸体解剖，临床表 3结果 现为亚急性重型肝炎 ．人院时T-BIL1391．4I．zmol／L， 3．1 家族 史 PTA10％，尸解报告：(1)肝豆状核变性 (肝组织铜 4例有家族史。其 中1例 6岁男孩，外公外婆为 染色阳性)。(2)肝硬变，假小叶广泛形成 。(3)肺水肿 近亲结婚，亲生哥哥确诊为肝豆状核变性；1例 19 和间质性肺炎。(4)肾小管变性水肿、部分肾小球坏 岁男孩的外公死于肝硬化 。但肝硬化原因不清 ；1例 死 。(5)心肌变性水肿和嗜酸性变。(6)胃肠黏膜水 37岁的女性，其弟死于上消化道 出血，但消化道 出