医学生物学复习题.doc

《医学生物学》 一、名词解释4 断裂基因：大多数真核生物的基因由编码序列和非编码序列两部分组成，非编码序列将编码序列隔开。 15 复等位基因：一对同源染色体的相同位点上可以有三个或三个以上基因，但每个个体来说，只能拥有其中的两个。 16动态突变7交叉遗传在电镜下为“两暗一明”的三层结构二、填空 1. 人的精子中有条染色体。 2. . 基因突变的类型有 碱基突变、移码突变、动态突变。 5. 根据着丝粒的位置，人类染色体可分为三种类型。 . 常见的染色体结构畸变有。Down综合征分为三种遗传学类型：21三体型、易位型、嵌合体型。 8.多基因遗传的性状是数量性状。 9. 细胞学说的基本内容包括：一切生物都是由细胞组成的、所有细胞都具有共同的基本结构、生物体通过细胞活动反映其生命特征、 细胞来自原有细胞的分裂。 2. 糖蛋白中，蛋白质与糖连接方式主要有两种：N-连接型、O-连接型. 3. 根据膜蛋白与膜脂的关系将其分为两类：外周蛋白（外在蛋白）和镶嵌蛋白（内在蛋白）。 4. 膜脂的运动方式包括：横向扩散、旋转运动、摆动运动、伸缩振荡运动、翻转运动和旋转异构运动。 5. 胞吐作用可以分为：结构性分泌、调节性分泌两种方式。 6. 在电镜下，高尔基复合体的超微结构是由三部分组成：小囊泡、大囊泡、扁平囊。 7. 溶酶体的消化功能包括：异噬作用、自噬作用、胞外消化。 8. 过氧化物酶体所含的酶主要有三大类型：氧化酶、过氧化氢酶和过氧化物酶。 9. 细胞表面是一个具有复杂结构的多功能体系。以质膜为主体，包括质膜和质膜外侧的细胞外被以及质膜内侧的胞质溶胶。 10. 微管的存在方式有三种：单管、二联管、三联管_。 11. 微丝的主要成分是肌动蛋白。 12. 卵子发生经历的三个发育阶段分别为增殖期、生长期和成熟期。 13.根据基因在常染色体还是性染色体和性状的显隐性，单基因遗传病的遗传方式分为常染色体显性遗传病（AD）、常染色体隐性遗传病（AR）、X连锁显性遗传病（XD）、X连锁隐性遗传病（XR）和Y连锁的遗传病。 14. 真核生物基因表达调控受多个水平的调节，包括转录前、转录中、转录后、翻译和翻译后修饰等不同水平。 15. 人类的基因组包括线粒体基因组和核基因组，根据核基因组DNA中碱基排列顺序重复出现的程度不同，把DNA序列分为单一序列和重复序列；在重复序列中，根据DNA重复序列的长度和重复频率及分布的不同又可分为串联重复序列和分散重复序列。 16. 减数分裂是配子发生成熟期中进行的两次连续分裂。第一次分裂的前期比较复杂，历时长，根据染色体的形态变化前期I可以划分为细线期，偶线期，粗线期，双线期和终变期五个时期。 17. DNA分子中核苷酸组成或排列顺序发生改变导致基因突变，突变类型主要有碱基置换、移码突变和动态突变；碱基置换如发生在基因的编码区，则通过基因产物产生的效应有_同义突变、错意突变、无义突变和中止密码子突变。 18. 目前遗传病一般分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病。 1、遗传病是_遗传物质__改变所造成的疾病，具有垂直传递、终身性和难治性等特点，可分为单基因病、染色体病、多基因病、线粒体遗传病和体细胞遗传病等5类。 2、多倍体的形成原因有双雄受精、双雌受精和核内复制。 3、XR病男性发病率是0、01，女性发病率为（0.0001）。XD病男性发病率是0、01，女性发病率为（0.02）。 4、在常染色体显性遗传（AD）中，杂合体的表型除有完全显性外，还有不完全显性遗传、不规则显性遗传、_共显性显性遗传、延迟显性遗传等几种类型。 5、一个核型为48，XXYY的患者可观察到_1_个X染色质和_2个Y染色质。 6、原核生物与真核生物共有的细胞器是_核糖体__，真核细胞中最大、最重要的细胞器是细胞核，另外还有各种膜性细胞器，将细胞进行分区，增大细胞中膜的表面积，为各种代谢活动提供固定的场所，而（细胞骨架）的存在为细胞提供了结构框架，决定了细胞形状和细胞的大致结构。 7、细胞质膜和细胞内膜系统称为，它们有共同的形态结构特征。在电镜下为“两暗一明”的三层结构，又称为。 9、钠-钾泵每个循环消耗一分子ATP，泵出3个钠离子和泵进2个钾离子。 10、构成细胞骨架的主要成分是微管、微丝和中间纤维。 11、典型的间期细胞核基本结构包括核膜、核仁、染色体和染色质和核骨架。而核骨架又称为核基质，是真核细胞核除去核膜、核仁以及染色体和染色质_以外的部分。 三、选择题（分） 1. 在下列碱基中，______不是组成DNA分子的含氮碱基。 A. 尿嘧啶（U） B. 胸腺嘧啶（T） C. 胞嘧啶（C） D. 鸟嘌呤（G） E. 腺嘌呤（A） E2.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是______