迟发型听力损失的临床听力学评估及相关基因研究.pdf

中华 医学会第十次全 国耳异咽喉 一 头颈外科学术会议论文汇编 璧报交流 和纯 个 个 , 语 的 。 语后 患者 语 患 间 基 因的致 杂合 合 体有 占 前聋个体 聋 与 前聋 者 病 色 携带 检测差 显 , 而与正 人群间无显著差别。 突变染 体 率 别 著 常 结论 经 患 因 阳性 显 于 后 , 于 语前感音神 性耳聋 者 基 致病突变 的 率 明 高 语 聋患者 对 语 前感音神经性耳聋患者常规进行 公田 基 因的检测一方面便于从基 因水平 明确诊断 , 另一方面可 以 患 面 的 。 于 后 经 因 为耳聋 者提供遗传方 信息 由 语 感音神 性耳聋患者 致病基 的携带率很 , 基 因可不 选 查基 因进行 测 。 低 该 作为首 筛 检 迟发型听力损失的临床听力学评估及相关基 因研究 王秋菊卜 纵亮, 衰虎 , 李庆 忠, 赵亚丽 , 兰 兰 , 郭维维, 翟所 强 , 杨伟炎 , 韩 东一 军总 医 院耳 咽 喂 一 头颐 , 放 军耳 咽 喉 究所 北 京 解放 弃 外科 解 弃 科研 国家人类基 因组 北方研 究 中心 北 京 资助项 目 国家 项 目 《巧 、 北京市科技计划重 大项 目 拓 《 以 国 项 目 以及 北京 重 项 项 目 、 国家 然基金面上项 目 家 市 大专 课题 自 , 高等学 校 全 国优 秀博 士 学位 论文 作者专项 资金 资助 项 目 。 仪只 军 队“ 十一五 ” 杰 出人才项 目 联合资助 目的 迟发型听 由环境和遗 因素 致 , 中遗 因素 日益 占据主导地位 。 力损失 传 共 同 病 其 传 本研 , 、 究应用分子遗传学手段 分析五个迟发型 听力损失典型家系 的临床听力学特征 寻找相关 的致病基 因, 探讨迟发型听损失 的分子遗传机制 。 方法 的 源收 中 现五 型 听 型 的 国 , 在遗传性聋病 资 集库 发 个具有迟发 力损 失表 中 大家系 通过 调 , 、 、 先证者对各家系 的成员进行 查并绘制系谱 图 对调查 的家系成员进行病史 体检 纯音测 听及 听 性脑干诱发 电位检查 , 同时提取相关成员 的外周血基 因组