迟发型脊椎骨骺发育不良二个家系报告.pdf

遗传 HEREDITAS(Beijing)6(1);29-3旦兰98土 迟发型脊椎骨irk发育不良二个家系报告 ti曙民 孙素钊 吴文彦 上（海市第六人民医院） 迟发型脊稚骨N发育不良 S（pondylo-Epiph- ysealDysplasiatarda)(SEDtarda）是一种少见 的侏儒症，呈x一连锁隐性遗传(2［-31，发病年龄 自儿童后期至青春前期(2,37。病变主要累及脊 推和9部，骸关节有过早发生骨关节炎的趋 向11-37。本文报告二个家系。 家 系 报 告 家系1 例to贺xx，男23岁。出生时正常，上小 学时身材即较同龄儿童矮小，随着年龄增长，差 距日益明显。初中时行走易向二侧倾斜。近二 年来步行时左骸疼痛，后逐步发展至右ft，活动 受限。无肾病、脑外伤和脑病史。孪生弟亦患 本病 见（例2)。父为孪生，父母非近亲，有一姐， 体态身高均正常。一舅亦有类似表现 （图1)0 体检 身高134厘米、指距150厘米。颅 图z 病例t之外观 面部发育正常。颈与躯干明显短小，四肢无畸 形，髓部活动受限，4字试验阳性。智力正常， 实验室检查 血钙、磷和硷性磷酸酶正 五官端正，视力和听力无异常，角膜和眼底检查 常。外周血染色体 包（括G带检查）未见异常。 阴性，全身毛发分布正常，无色素沉着 （图2)0 X线所见 脊柱各椎体扁平，椎体前半 外生殖器发育正常。 部凹人，后半部上下缘向外膨出，椎体间隙狭 窄，胸腰段后凸变，横突变细 （图3)。骨盆两侧 骼翼较小，坐耻骨较长，双髓关节间隙变狭，关 节面欠平滑。股骨头稍扁平，关节面下区骨质浓 白，尤以上部明显，颈千骨变小，呈髓内翻。双 股骨下方骨裸较小，裸间凹浅平，双胫骨上端髓 骨也较短。颅骨与双肘无异常。 例20贺xx，男23岁。例1之李生弟。发 LuShumtuetal.:ReportofTwoFamiliesonSpon- 图 1病例 ！贺xx家系图 d尹o-EpiphysealDysplasiatarda 29 病年龄、身高、临床表现及骨骼X线摄片结果 而耻坐骨长，致小骨盆狭长，mL臼深，股骨下端 与例1相似，仅脊柱腰段稍向左侧弯。 散间凹较平。上肢骨、颅骨未见异常。 讨 论 本文二家系患者均系男性，并通过母系遗 传，均于十余岁起发病，病变部位主要影响脊柱 和髓部，X线有典型的推体驼峰样改变，故诊断 为迟发型脊柱骨髓发育不良。 ，L本