T-box基因家族与先天性心脏病关系的研究进展.pdfVIP

医学综述 2013年7月第 19卷第 l4期 MedicalR · 2527 · T．box基 因家族与先天性心脏病关系的研究进展 王红刚 (综述)，李晓梅 (审校) (新疆医科大学第一附属医院心脏中心冠心病一科，乌鲁木齐 830054) 中图分类号：R394—3 文献标识码：A 文章编号：1006-2084(2013)14-2527-04 doi：10．3969／j．issn．1006-2084．2013．14．010 摘要：T—box家族转录园子在心脏病发育过程中发挥着重要作用。一系列的临床研究证据显示， 2 T-box家族成员 TBX1、 在心脏发育过程中，T-box的突变如TBX1、TBX5和TBX20等与人类先天性心脏病(CHD)的发生有 TBX2和 TBX5 关。现已证实，T．box转录因子突变与扩张型心肌病、房间隔缺损、二尖瓣疾病以及法洛四联症等密 2．1 TBX1在心脏发育过程 切相关。因此，T-box作为CHD的重要候选转录因子在国外已引起高度重视。 关键词：先天性心脏病 ；转录因子；T．box； 中的作用 TBX1位于第 22 ResearchAdvanceinRelationshipbetweenT．boxGeneFamilyandCongenialHeartDisease WANG 号染色体(22ql1．21)，TBX1 Hong—gang，12Xiao—mei．(DepartmentOneofCoronaryHeartDisease，HeartCenter，theFirstAjfiliated 的缺失可导致胚胎阶段心 HospitalofXinjiangMedicalUniversity，Urumqi830054，China) Abstract：T-boxgenefamilyoftranscriptionfactorsplayan importantroleduringtheheartdevelop- 脏流出道和主动脉 弓异常。 ment．A seriesofclinical studiesindicatethatduringheartdevelopmentT—boxgenemutationssuchasTBX1， 研究 已证实，TBX1缺失 与 TBX 5andTBX20 arecorrelatedwithhumancongenitalheartdisease．whichhasnow beenconfirmedthat mutationsin T．box are associated with a wide array of congenital abnormalities．including dilated 人类染色体微缺失综合征 eardiomyopathy(DCM)，atrialseptaldefects(ASD)，mitralvalvediseaseandtetralogyofFallot．Thus，Tb·ox asan importantcandidatetranscription factorforcongenital heartdisease has attracted greatattention (DiGeorge综合征)有关，该 atabroad． 病患者中，约有 75％是先天 Keywords：Congenitalheartdisease：Transcriptionfactors；Tb·ox 的心脏畸形，畸形部位多发 先天性心脏病(congenitalheartdisease，CHD)是 生于心脏流出道及主动脉 弓动脉。。；TBX1缺失在 常见的先天性畸形之一，在活产婴儿中患病率约为 22ql1微缺失综合征的发生中也起重要作用。