【遗传】第二章 人类基因.pptVIP

四、基因表达的调控 基因表达控制的特点是能在特定时间和特定细胞中激活特定的基因，从而实现“预订”的有序的分化发育过程。各种优势蛋白质决定各种组织细胞的特殊形态和功能。 细胞表型的分化是由于编码这些蛋白质的基因被选择地表达,而其他多数基因则处于失活状态或效率相对低的表达状态。 真核生物基因表达调控是通过多阶段水平实现的，即转录前、转录水平、转录后、翻译和翻译后等五个水平。 第五节 人类基因计划 人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是一项国际性的研究课题，目的是描绘人类基因组图谱。该项目由美国能源部（DOE）和国立健康研究所（NIH）草拟和筹资，并在 1990 年正式启动。其目标是通过以美国为主的全球性的国际合作，在大约15年的时间里完成人类24条染色体的基因组作图和DNA全长序列分析，进行基因的鉴定和功能分析。 一、简 史 1986年，雷纳托·杜尔贝科（Renato Dulbecco） 提出 1990年10月，美国政府正式启动了HGP工程，投资30亿美元，预期于2005年完成人类基因组约30亿个碱基对的全序列测定。 1998年5月，Craig Venter创立Celera公司 1999年9月，中国加入HGP，3000万bp测序任务 1999年12月，第22条染色体破译 2000年4月，中国完成1%测序任务 2000年5月，第21条染色体破译 2000年6月，人类基因组工作框架图公布 2001年2月，公布基因组基本信息 2001年9月，HGP第十次战略大会在杭州召开，还有1%的难测序列,约700个疑难点 2003年4月，完成人类基因测序工作 二、HGP研究在医学研究中的意义 1.特殊疾病基因的确定 2.有利于优生和产前诊断 3.加强对癌症的认识和治疗 4.有利于医学生物学的研究 三、结构基因组学 （一）遗传图（genetic map） 又称连锁图（linkage map），是指基因或DNA标志在染色体上的相对位置与遗传距离。遗传距离通常由基因或DNA片段在染色体交换过程中分离的频率厘摩（cM ）来表示。1厘摩表示每次减数分裂的重组频率为1％。厘摩值越高表明两点之间距离越远，厘摩值越低表示两点间距离越近。 （二） 物理图（physical map） 物理图谱是指DNA序列上两点的实际距离，是以已定位的DNA序列作为标志，以DNA实际长度(bp、kb、Mb)为图距进行基因作图。物理图谱反应的是DNA序列上两点之间的实际距离，而遗传图谱则反应这两点之间的连锁关系。 物理图的基本原理是把庞大的人类基因组先“敲碎”，再拼接，以便能随意研究又能清楚地知道研究内容所处的染色体位置。 （三）转录图（transcription map） 将最终成为基因图，就是在人类基因组中鉴别出占2%长度的全部蛋白质编码基因的位置、结构和功能。 （四）序列图（seguence map） 是通过对基因组DNA进行碱基排列顺序分析而建立的。 二、后基因组计划（past-genome project，PGP） 人类基因组多样性计划(human genome diversity project，HGDP)：是比较不同人种、民族、种群基因组的异同关系，探讨人类进化和种族演化的历史，研究不同人群基因组层次上的差异对疾病诊断和预防的意义。 比较基因组学(comparative genomics)：是在基因组层次上比较不同生物基因组之间异同。 药物基因组学(pharmacogenomics) ：是研究包括药物在内的化学物质引起机体反应的遗传差异，以寻找更为有效的药物作用。 疾病基因组学(morbid genomics)：主要任务是鉴定和分离重要疾病的致病基因与相关基因，并确定其致病机制。 蛋白质组学(proteomics) ：研究细胞内全部蛋白质的组成成分、表达水平与修饰状态，蛋白质之间的相互作用与联系，蛋白质功能与细胞生命活动的规律。 转录组学(transcriptomics)：研究一个活细胞中基因转录出来的所有RNA的信息以及转录调控规律，据此推断相应未知基因的功能，揭示特定调控基因的作用机制。 表观基因组学(epigenomics) ：研究在基因组的水平上不改变基因组序列，而通过表观遗传修饰调控基因或基因组表达的现象。 Thank you DNA为两条脱氧多核苷酸链相互平行而方向相反的双螺旋结构 浅沟 深沟 第三节 人类基因和基因组的结构特点 一、基因的类别与结构 （一）基因的分类 基因按其组织形式和的功能状态可分为4大类，即单一基因、基因家族、假基因和串联重复基因。 单一基因：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。25%-50%的蛋白质基因、酶蛋白基因、细胞周期调控因子基因属于单一基因。 基因家族（gene f