X连锁无汗性外胚叶发育不全家系ED1基因的突变检测.pdfVIP

生兰旦壁医生盘点；业!至!垦塑塑鲞盟§刿业m．I§坐坚堕，丛坚!塑L!些塑：坠! 口腔修复学研究 X连锁无汗性外胚叶发育不全家系 EDl基因的突变检测 范华俐叶晓茜施斌张云龙边专 【摘要】 目的探讨国内x连锁元汗性外胚月十发育不全家系中EDl基周的突变情况，为该病的 遗传咨询、产前诊断、确诊携带者提供依据。方法收集2个x连锁无汗性外胚叶发育不全家系及1 chain 个散发患者的外周血样本，盐析法提取基因组DNA，采用聚合酶链反应(polym目asereacclon， PcR)和直接测序对EDl基因进行突变检测==结果家系一患者EDl基因第9外显子发生错义突变 (1045GA)，家系二和散发患者EDl基因第3外显子发生错义突变，分别为467GA和466cT。 结论EDl基因的错义突变可导致x连锁无汗性外胚叶发育不全。这3个突变与国外学者的报道 一致。 【关键词J DMA突变分析；x连锁无汗性外胚叶发育叫i垒； EDI基因 Muh60ns．mtheEDl inf删lieswjth X-Ⅱnked ectode啪al gene hyp枷drot．c dyspl船‘m川爿“n一直， 啊姗卸·g缸n，S脚B加，删^℃地Ⅱ一幻昭，占埘Ⅳ拍啪+．4丘可h^。m加可知rDmz口幻舢d㈣fE，可7Merf愕 o，胁n厶竹∥Ed洲1t加，5c^o“0厂＆om脚oz晰，m如onEmi懈珊打，僻k^。，I私∞79，c^讹 CD删印。蒯}帮“吡^07：删ⅣZ^啪，EmⅡd：k@舶wscom，n￡：∞8占一27—87静67玎 ％detemmut且t】0nsm EDl and objecd氍 the chIne$e a 【Abst阳ct】 ge”e如埘o pedi∥ees ca8ewi山x．hnked evidences“山the sporad工c hypohid吼icectode邢一dⅧpIa8ia(xLHED)atldproⅥde mutatIon for andcollfi瑚ation0fcBITierstatus an却ysisgenet”counseling。prenataldIagnosis Methods b100d wereobtainedf如mtwo andthe DNAwas h订pherals锄ples pedig陀es 8poradi。patlent，arld旷“omic outmethod． chin dlrect were to extr训by Polymerasere∞boⅡ(PcR)and sal曲g 8唧1enci“gpe蜥d screenmutatlonsinEDl R幅uIbThreemu协tionswereidemi蛀edInone0fthe gene pedigr∞s．a was inexont11at ln 1045GAtr跚sitionevide”ced 9 resllltedachan∞ofAla3491hIn出eother and出e and 3 466CT№nsmons呲redem㈣trateI王lnexont}lat ped’gree8 spomdiopatlent．467GA 1℃sulted