《医学遗传学》本科课件：十遗传病的防治、诊断与遗传咨询.pptVIP

(一)遗传病的群体普查与登记 ???? 1.遗传病的群体普查 指不定期的在一定人群中进行遗传病的流行病学调查，以便掌握人群中遗传病的种类、分布、遗传方式及发病率、致病基因频率、携带者频率等，及时发现病人，以便及时治疗，并对患者及其家属进行婚姻和生育指导，减少遗传病的发病率。?? 2.遗传病登记 是在普查的基础上，对所发现的遗传病患者及其家系进行系统登记，以便进行深入地观察和分析。这样不仅有利于对遗传病特点的认识，而且可以积累资料，利于探讨发病机制和研究防治措施，逐步提高群体遗传素质。 (二)携带者的检出 ???? 1.携带者的概念及其检出意义 携带者是指带有致病遗传物质而表型正常的个体，包括隐性遗传病的杂合体、染色体平衡易位的个体、倒位染色体的携带者、表型正常的延迟显性个体及带有外显不全致病基因但不发病的个体。正常人群中携带者频率比较高，由于携带者本身无临床症状，但能将致病基因传递给下一代导致发病率增加，因此检出携带者对预防遗传病、实现优生有着重要意义。 (二)携带者的检出 ???? 2.携带者的检出方法 主要包括以下四类，必要时还应结合系谱分析方法。 ??? （1）临床水平的方法???? （2）细胞水平的方法 （3）酶和蛋白质水平的方法 （4）基因水平的方法 (三)婚姻指导及生育指导 ???? ??? 1.做好婚前检查 婚前检查是指男女青年在结婚登记之前接受的一次全面的、与婚育因素有关的健康检查。其内容包括健康询问、家庭史调查、体格检查、实验室检查以及性生活指导和生育指导等。此外还要对男女青年进行卫生宣传、避孕方法介绍等。 2.禁止近亲婚配 ???? 近亲带有相同致病基因的机率高，后代发病率明显提高。因此，近亲婚配最大的问题就是隐性遗传病的出生率和生出遗传性缺陷、先天性畸形以及流产、死产的几率比一般群体要高得多。所以，避免近亲结婚，是一种防治遗传病的最简单易行的有效手段。 ?? ?? 3.禁止在医学上认为不能结婚的疾病患者结婚或生育 ???? 我国新婚姻法规定：“ 患麻风病未经治愈或者其他在医学上认为不应当结婚的疾病患者禁止结婚”。 （四）新生儿筛查和症状出现前预防???? 新生儿筛查是在新生儿期针对某些疾病进行的检查，一般采取脐血或足跟血进行检测。新生儿筛查是群体筛查的一种，是能在症状出现前及时诊断遗传性代谢病患者的有效手段。筛查的病种通常是发病率高、可致死、致残、致愚和能防治的疾病，如苯丙酮尿症、半乳糖血症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。利用新生儿筛查，往往能早期发现某些遗传性疾病，达到早期诊断、早期治疗、降低遗传病发病率的目的。 ??? （五）环境保护 ???? 加强对新合成的与人类生活密切相关的化学物质，如农药、药品、食品添加剂、调味品、化妆品、除垢剂等的遗传毒理学检查，避免诱变剂、致畸剂、染色体断裂剂和病原生物等不良环境因素对人体遗传物质的损害，保障个体及后代的安全。 （六）积极开展遗传咨询和产前诊断 ??? 通过咨询可以发现遗传病患者，并以此对患者及有关家系成员进行婚姻、生育指导，这是预防该病在家系中再发的最基本措施。通过产前诊断，可对患病胎儿及时进行选择性流产，这是保证健康后代出生的有效手段。 一、遗传咨询的概念 ???? 遗传咨询或称遗传商谈，是由咨询医生（医生或从事医学遗传学的工作人员）应用遗传学 和临床医学 的基本原理 ，与 咨询者（遗传病患者或其家属）就其家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程，其内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险率估计及咨询医生给咨询者提出的建议和指导等。 ※ 遗传咨询 二、遗传咨询的对象和内容 （一）遗传咨询的主要对象（咨询者） ???? 1.具有遗传性疾病或先天畸形的个体或其家系成员。 ??? 2.确定为遗传病致病基因或染色体平衡易位携带者的个体。 ???? 3.有过致畸因素接触史的个体。 ?? 4.35岁以上的高龄孕妇。 ???? 5.不明原因的习惯性流产 、死产、新生儿死亡的夫妇、多年不育夫妇、原发性闭经的妇女和性器官发育异常者。 ???? 6.不明原因的智力低下的个体。 ???? 7.曾生过畸形儿或遗传病患儿的夫妇。 ???? 8.近亲结婚的夫妇及后代。 （二）遗传咨询的内容???? 1.遗传学方面的内容 某种疾病是否为遗传病、遗传方式、再发风险率。 2.医学的内容 诊断、治疗、预防等。 遗传咨询的核心内容是计算再发风险率，进行婚姻和生育指导。这是遗传咨询有别于一般医疗门诊的主要特点。 ??? * *