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· 206· 2o08年第23
检查是筛查平衡易位携带者的最简便实用的手段,产前诊断 2 Cox JJ,Holden ST,Dec S et a1.Identification ofa650Kb dupfiealtion
(羊水、脐血细胞培养制备染色体)是对染色体平衡易位进行 at the X chromosome breakpoint in a patientwith 46,X,t(X;8)
干预的主要方法。目前国际上还没有一种理想的方法,能对 (q28;q12)and nonsyndromicmental retardation.JMedGenet,2003,
胎儿染色体病进行大规模的产前筛查。因染色体病多数是遗 40:169
传而来,遗传学工作者在遗传咨询中,应详细地进行家系调 3 Kleinjan DJ,Heyningen V.Position effect in human genetic dis-
查,如家系中有1例染色体异常,其它成员也有可能带有相 ease.Hum Mol Genet,1998,7:1611
同染色体异常。家系中无遗传病史的普通人群也不可忽视, 4 KumarA,Becher LA,Dep inet TW et口 Molecular characterization and
据报道约有80%的染色体异常胎儿发生在这一人群 ,如结 delineation of subtle deletions in de novo’balanced。chromc6omal re.
合孕妇血清标记物AFP、B—HCG、E:的测定可以弥补这一 arrangements.Hum Genet,1998,103:173
优生工作中的盲区 J。因此,对有过流产史的夫妇进行染色 5 Haddow JE,Palomaki GE,Knisht OJ et a/.Prenatal screening for
体分析,对所有孕妇进行血清标记物筛查,结合产前诊断同 down S syndrome with USe of maternal scnlm marker,N Engl J Med.
1992,327:588
时加强家系调查,控制不良遗传因素个体的出生,以此达到
优生目的。 6 鲍培忠,吴亚农,顾 青ef a1.孕妇血清标记物用于严重胎儿缺
陷的产前筛选.中华妇产科杂志,1997,32(11):649
4 参考文献
(2006-07-31 收稿)
1 夏家辉.医学遗传学讲座.第1版,湖南:湖南科学技术出版社,
[编校 卢晟晔]
1998:21
汕头市胎儿异常产妇血清TORCH抗体检测
曾 嫦 林祥伟 黄宇泽 谢若男 刘兴进 广东省汕头市中心医院检验科 515031
中国图书分类号 R714.43 1 文献标识码 B 文苹编号 1001-4411 I2008)02-0206,.02
【摘 要】 目的:探讨胎儿异常产妇与TORCH感染的关系。方法:采用检测血清中TORCH特异性抗体的血清学方法,
对86例胎儿异常产妇和60例对照组的血清进行TORCH IgM和IgG抗体检测。结果:弓形虫 (TOX)、风疹病毒 (RV)、巨细胞
病毒 (CMV)和单纯疱疹病毒2型 (HSV)的特异性抗体 IgM和IgG总感染率分别为产妇组:14.1%、65.1%、72.1% 和
72.1%;对照组:未检出TOX抗体,RV
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