甲基丙二酸尿症及丙酸尿症的颅脑MRI研究.pdfVIP

放射学实践 2008 年 6 月第 23 卷第 6 期 Radiol Practice.]un 2008. Vol 23 ,No. 6 595 ·中枢神经影像学· 甲基丙二酸尿症及丙酸尿症的颅脑 MRI 研究 陈娟，李玉华 E摘要】 目的:探讨甲基丙二暖尿症及丙酸尿症的颅脑 MRI 表现。方法:对 16 例甲基丙二酸尿症和丙酸尿症的婴 幼患儿的恪床资料及颅脑 MRI 进行分析总结。结果:16 例中男 10 例，女 6 例，发病年龄为出生后~2 岁。治疗前行头颅 MRI 检查 8 例，表现为脑萎缩 5 例，其中 3 例伴脑白质减少，另 2 例伴双伽l 基底节信号异常，表现为 T， FLAIR 稍低、T， FLAIR 高信号、DWI 高信号:头颅 CT 检查 1 例，表现为交通性脑积水。通过治疗后随访 MRI7 例，表现为 MRI 和 DWI 阴性 1 例，双侧基底节持续 T， FLAIR 稍低、T， FLAIR 高信号、DWI 稍高信号 1 例，内囊前后肢及脑干 T， FLAIR 低信号 1 例:余 4 例中，MRI 表现好转 2 例，呈进行性改变 2 例。结论:甲基丙二酸尿症和丙酸尿症的 MRI 表现缺乏特异性，主要 为不同程度的脑萎缩、髓街化延迟和基底节的异常信号，特别是苍白球。 MRI 的异常改变可通过合理治疗而有所改善，然 而长期的异常影像学改变则预示着神经系统呈不可逆的、进行性的损害。 E关键词】 甲基丙二酸尿症;丙酸尿症;磁共振成像 E 中图分类号】 R445. 2; R589 【文献标识码】 A [文章编号】 1000-0313(2008)06-0595-03 MR Imaging of the Brain in Methylmalonic Aciduria and Propionic Aciduria CHEN]uan ,LI Yu-hua. Department of Radiol ogy ,Xinhua Hospital ,Medical College of Shanghai ]iaotong University ,Shanghai 200092 ,P. R. China [Abstract Objective: To study MRI of the brain in methylmalonic aciduria (MMA) and propionic aciduria (PA). Methods:The clinical data and the brain MRI findings of 16 young patients with MMA or PA were analyzed and summa- rized. Resu Its: The patients consisted of 10 males and 6 females with their age ranging from birth to 2 years. Before treat- ment ,there were 8 patìents who obtained the examination of brain MR I. The MRI showed cerebral atrophy (5 cases , 3 of which accompanying with reductìon in the whìte matter ,and the remaining 2 cases accompanying with symmetricallow sig- nal on T , FLAIR , showing high signal on T , FLAIR and DWI in the basal ganglia). There was 1 patient who obtained the