染色体构造上的异常.PDF

第七章 染色體構造上的異常 ㄧ. 原因與分類 原因 ：自然發生、物理因子、化學因子 分類 ： 1. 缺失 2. 重複 3. 倒轉 4. 異位 二. 缺失 原因 ：熱、輻射、病毒、化學、轉移子、重組酶發生錯誤 影響 ：端看位置與種類 檢測 ：染色體圖、細胞學研究(未配對環) 二. 缺失 原因 ：熱 、輻射 、病毒 、化學 、轉移子 、重組酶發生錯誤 影響 ：端看位置與種類 檢測 ：染色體圖 、細胞學研究(未配對環) 種類 ：端點缺失 、中間缺失 結果 ：假顯性 二. 缺失 原因 ：熱 、輻射 、病毒 、化學 、轉移子 、重組酶發生錯誤 影響 ：端看位置與種類 檢測 ：染色體圖 、細胞學研究(未配對環) 種類 ：端點缺失 、中間缺失 結果 ：假顯性 病例 ：貓叫症 ，第五對染色體短臂缺失(5p-) 嚴重低能 、聲帶不正常 、聲如貓叫 、生理異常 、早夭 二. 缺失 原因 ：熱 、輻射 、病毒 、化學 、轉移子 、重組酶發生錯誤 影響 ：端看位置與種類 檢測 ：染色體圖 、細胞學研究(未配對環) 種類 ：端點缺失 、中間缺失 結果 ：假顯性 病例 ：貓叫症 ，第五對染色體短臂缺失(5p-) 嚴重低能 、聲帶不正常 、聲如貓叫 、生理異常 、早夭 最適合做缺失研究的材料 ：果蠅的多絲染色體 1. 特性 ：蛹的唾液腺細胞染色體重複複製不分離 2. 染色體鬆散區(泡芙) ：大小的改變代表基因的打開與關閉 。 3. 原因 ：a.染色體巨大易觀察 b. 條紋型很明顯 ，發生變化很容易看出來 c. 唾液腺細胞不分裂但同源染色體一直配對 ， 很容易看出有問題的地方 。 三. 重複 種類 ：前後 、倒轉 、移位 三. 重複 原因 ： 不相等的互換 三. 重複 重複的研究 ： 果蠅的眼睛 正常情況 ：為779個小眼所組成的複眼 。 兩條X染色體各有一個16A區 不正常 ：複眼的數量較少 (但16A區重複越多) 126 三. 重複 由棒眼的研究發現 ： 1. 基因數量愈多 ，眼睛愈小 2. 位置作用 ：基因數量一樣 ，但位置不同 ，外表型不同 （如上圖 c 和 d) 四. 倒轉 定義 ： 斷裂後 ，180度倒轉再重新接合 四. 倒轉 定義 ： 斷裂後 ，180度倒轉再重新接合 種類 ： (1)臂內倒轉 ：倒轉的地方不包含中心節 (2)臂間倒轉 ：倒轉的地方包含中心節 四. 倒轉 定義 ： 斷裂後 ，180度倒轉再重新接合 種類 ： (1)臂內倒轉 ：倒轉的地方不包含中心節 (2)臂間倒轉 ：倒轉的地方包含中心節 來源 ： (1) 減數分裂前 ，染色體糾纏 。 (2) 轉移子的存在 倒轉圈 ：倒轉的染色體會形成一圈來與原先的染色體配對 (為了基因對基因) 練習7-1 某生物為臂內倒轉異型合子，以下為兩條同源染色體 __o__ABCDEFG__ __o__abfedcg__ o代表中心節 1.  假設減數分裂時，在c與d之間發生互換，請寫出互換 結果的兩個產物 ？ 2. 同上題，在相同兩股間，若發生兩次互換，一次在c與d 之間，一次在e與f間 ？ 解答7-1