心肌致密化不全误诊一例研究.docVIP

心肌致密化不全误诊一例研究【关键词】心肌致密化不全；误诊 1病例摘要 男，40岁，农民，因阵发性胸闷、心悸憋气1年余，加重伴全身浮肿10余天入院。入院查体：BP114/57mmHg，双肺底闻及少许湿罗音，心浊音界向左下扩大，心率100次/分，主动脉瓣区闻及舒张期杂音，二尖瓣区闻及收缩期杂音，肝脏肋下4cm、剑突下5cm可触及，质韧，肝区叩痛，双下肢凹陷性水肿。患者有一子1岁前死于先天性心脏病（具体不祥）。入院诊断为心肌炎后遗症？扩张型心肌病？风湿性心瓣膜病？心脏扩大 新功能Ⅳ级。入院行心脏彩色多普勒检查示左心室肥大，左心室心肌致密化不全，主动脉瓣重度返流，二尖瓣中-重度返流，三尖瓣少量返流。结合病人病史、体征及心脏彩色多普勒检查，可明确诊断：先天性心脏病 左心室心肌致密化不全 心脏扩大 心力衰竭。给予抗凝、利尿、扩血管及对症治疗，好转出院。2个月后患者病情加重死亡。 2讨论 心肌致密化不全心肌病（NVM）是一种罕见的、具有临床特色的先天性心脏病，有家族发病倾向但非单一遗传背景，可孤立存在，或与其它先天性心脏畸形并存。1995年世界卫生组织及国际心脏病协会（WHO/ISFC）工作组以病理生理或病因学、发病学为基础，更新了心肌病的定义和分类。心肌病是指合并有心功能障碍的心肌疾病，其类型包括：扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、致心律失常性右室心肌病、未定型心肌病。NVM为胚胎期心肌致密化过程的失败，导致心肌病变及出生后心脏的解剖特征和一系列的病理生理变化，归类于未定型心肌病。 2.1发病机制：①家族发病倾向。②遗传学基础：遗传相关基因位于X染色体的Xq28区段上，C4、5基因突变是产生心肌致密化不全的始因[1]。③心肌致密化不全的胚胎发育 正常胚胎发育的头一个月，心脏冠状动脉循环形成前，胚胎心肌是由海绵状心肌组成，心腔的血液通过其间的隐窝供应相应区域的心肌。胚胎发育5-6周，心室肌逐渐致密化，隐窝压缩成毛细血管，形成冠状动脉微循环系统。致密化过程从心外膜到心内膜，从基底部到心尖部。NVM的发生是胚胎期心肌正常致密化过程的失败，导致心腔内隐窝的持续存在，肌小梁发育异常粗大，而相应区域的致密心肌形成减少。病变可侵及左心室，伴或不伴右心室受累。 2.2病理生理：心力衰竭、心律失常、血栓形成是NVM病理生理的三大特点。 2.3临床表现：尽管NVM是先天的发育异常，但症状的首发年龄差别很大，多数患者早期无症状，于中年发病，以渐进性的心功能障碍、系统性血栓栓塞、心律失常为临床表现。可伴有或不伴有先天性心脏畸形。 2.4鉴别诊断：NVM临床表现可与多种心脏疾患相似，易被误诊，最主要是与扩张型心肌病相鉴别。①与扩张型心肌病（DCM）的鉴别DCM主要超声表现为心室腔扩大，室壁多均匀变薄，心内膜光滑。②与肥厚型心肌病（HCM）的鉴别HCM可以有粗大的肌小梁，但缺乏深陷的隐窝，不难与NVM相鉴别。③与心室负荷增高引起的心脏病鉴别在于病变区域致密心肌的厚度，心脏负荷增加会引起肌小梁增粗，同时室壁致密心肌增厚，但NVM为非致密心肌取代致密心肌的心肌病变，病变区域的心肌是变薄的。④与缺血性心肌病鉴别 除NVM特征性超声表现外，冠状动脉造影NVM多显示正常。 NVM单纯临床上很难与以上疾患鉴别，超生心动图能清楚的显示NVM特征性改变，显示非小梁化区域的心肌结构与功能，同时还能诊断并存的其它心脏畸形，且为无创性检查，故需结合超声心动图检查明确诊断。 参考文献 [1] Bely SB，Mumford BR, Brown-Harison MC,et al. Xq28-linked noncompaction of the left ventricular myocardium: prenatal diagnosis and pathological analysis of affected individuals. Am J Med Genet,1997,72:257. 1