2016儿科主治医师练习题ekzzys_lx1501.docVIP

第十五章 遗传性和代谢性疾病 一、A1 1、肝豆状核变性早期损害的器官是 A、肾脏 B、骨骼系统 C、肝脏 D、神经系统 E、眼 2、肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的 A、K-F环在发病早期出现 B、少数患儿有范可尼综合征症状 C、无症状时尿铜即可增高 D、肝症状多见于起病年龄较小者 E、神经症状多见于年龄较大小儿 3、肝豆状核变性的遗传方式是 A、常染色体隐性遗传 B、X连锁隐性遗传 C、X连锁显性遗传 D、常染色体显性遗传 E、多基因遗传 4、以下哪项是肝豆状核变性的临床特征 A、肝大、贫血和锥体外系症状 B、肝硬化及锥体外系症状 C、CT特征性改变 D、肝大、惊厥 E、肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环 5、关于肝豆状核变性的诊断依据是 A、典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低 B、24小时尿排酮＞300μg C、角膜K-F环 D、特征性ET改变 E、肝铜＞300μg/g（肝干重） 6、戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状的是 A、Ⅲa型 B、Ⅲd型 C、Ⅰ型 D、Ⅱ型 E、Ⅲc型 7、诊断戈谢病最可靠的方法是 A、基因诊断 B、血浆中多种酶活性升高 C、骨髓检查发现戈谢细胞 D、骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色 E、以上均不是 8、戈谢病是由于葡萄糖脑苷酶缺乏和减少，因而在 A、在肝脏积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成 B、在脑组织积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成 C、单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成 D、在骨髓积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成 E、在脾脏积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成 9、戈谢病是 A、性连锁显性遗传 B、多基因遗传 C、常染色体显性遗传 D、性连锁隐性遗传 E、常染色体隐性遗传 10、苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在 A、0.12～0.48mmol（2～8mg/dl） B、0.12～0.6mmol（2～10mg/dl） C、0.06～0.12mmol（1～2mg/dl） D、0.06～0.02mmol（1～4mg/dl） E、0.12～0.24mmol（2～4mg/dl） 11、苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时 A、成人以后 B、终身控制 C、幼儿期以后 D、学龄期以后 E、青春期以后 12、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于 A、治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够 B、是否应用药物四氢生物蝶呤 C、治疗开始的早晚和饮食控制是否严格 D、是否进行强化教育 E、是否执行无苯丙氨酸饮食 13、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在 A、生后10～12个月 B、生后1～3岁 C、生后1～2个月 D、生后3～6个月 E、生后7～9个月 14、苯丙酮尿症属 A、X连锁隐性遗传 B、X连锁显性遗传 C、染色体畸变 D、常染色体显性遗传 E、常染色体隐性遗传 15、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致 A、二氢生物蝶呤还原酶 B、葡萄糖-6-磷酸酶 C、鸟苷三磷酸环化水合酶 D、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 E、苯丙氨酸-4-羟化酶 16、关于黏多糖病，错误的是 A、各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样 B、黏多糖阳性可确诊该病 C、黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病 D、骨骼改变为其临床特征性改变 E、骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良 17、黏多糖病是 A、脂代谢病 B、有机酸代谢异常病 C、溶酶体病 D、线粒体病 E、染色体病 18、测定黏多糖病酶活性的样本是 A、脑脊液 B、骨骼 C、白细胞、血清或皮肤成纤维细胞 D、肝细胞 E、尿液 19、目前国内确诊黏多糖病的依据是 A、组织学病理检查 B、骨骼X线检查 C、染色体分析 D、尿液黏多糖检测 E、特异性的酶活性测定 20、关于黏多糖病的分型依据是 A、基因型+临床表现 B、酶缺陷+临床表现 C、酶缺陷 D、临床表现 E、基因型 21、糖原累积症的主要受累组织是 A、肝脏和骨骼 B、肝脏和脾脏 C、肝脏和心脏 D、肝脏和肌肉 E、心脏和肌肉 22、肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是 A、血糖药物+静脉输葡萄糖液 B、手术 C、应用升血糖药物 D、静脉输葡萄糖液 E、多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食 23、经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症。当前的治疗原则为 A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 B、保肝+控制感染和酸中毒 C、酶替代治疗 D、控制酸中毒 E、进行肝移植 24、糖原累积病是何种病 A、体内糖原贮积量过少病 B、先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病 C、糖原合成代谢障碍病 D、体内糖原贮积过多病 E、糖原分解代谢障碍病 25、糖原累积病最常见的类型是 A、Ⅳ型 B、Ⅵ型 C、Ⅰ型 D、Ⅱ型 E、Ⅲ型 26、糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起 A、氨基己