线粒体遗传病C2.PPTVIP

《医学遗传学》网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室 第六章、线粒体遗传病 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 第二节、线粒体基因突变的类型 一、碱基突变 1、错义突变：发生在编码区内，如Leber遗传性视神经病，神经肌病等。 2、蛋白质生物合成基因突变：多为tRNA基因突变，如MERRF综合征，MELAS综合征、心肌病等。 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 二、缺失、插入突变： 多为缺失且多为mtDNA的异常重组或复制过程的异常滑动，如KSS综合征，眼肌病。 三、mtDNA拷贝数目突变： 拷贝数大大低于正常，少见。如乳酸中毒、肝、肾衰竭等。 四、其他突变：具组织特异性，是核DNA与mtDNA共同作用的结果。 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 第三节、常见线粒体遗传病 一、Leber遗传性视神经病（MIM 535000） 1、临床症状：急性或亚急性发作，视神经坏死，双眼的中央视力丧失，出现无痛性、完全或接近完全的失明。通常两眼同时受累，或一只失明后，另一只也很快失明。心脏传导缺陷及行动异常。通常20-30岁发病，平均为27岁。男性患病风险是女性的4-5倍。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 2、发病机制：在9种编码线粒体蛋白的基因（ND1，ND2，CO1，A