磷酸二酯酶4B基因多态性与精神分裂症的关联研究及方案资料及相关讲述.PDFVIP

中华行为医学与脑科学杂志２０１０年５月第１９卷第５期　ＣｈｉｎＪＢｅｈａｖＭｅｄ＆ＢｒａｉｎＳｃｉ，Ｍａｙ２０１０，Ｖｏｌ．１９，Ｎｏ．５ ·４２９· ·临床研究 · 磷酸二酯酶４Ｂ基因多态性与精神分裂症的 关联研究 张丽 陈元堂 何长江 敖磊 行养玲 【摘要】 目的 探讨磷酸二酯酶４Ｂ基因多态性与精神分裂症的相关性。方法 运用聚合酶链反应 扩增及单核苷酸多态性的分子生物学技术，收集符合精神分裂症诊断标准的９８个先证者及其父母组成的 核心家系，对其磷酸二酯酶４Ｂ基因ｒｓ１０４０７１６，ｒｓ２１８０３３５，ｒｓ３７６７３１１，ｒｓ４７２９５２多态性分型，进行精神分裂 症的磷酸二酯酶４Ｂ基因多态性的关联分析和单体型相对风险率分析。结果 ｒｓ２１８０３３５等位基因与精神 分裂症相关联（＝０．０２１３１），其中等位基因Ａ是保护因素（Ｚ＝－２．１８４），Ｇ为危险因素（Ｚ＝２．１８４），Ａ等 Ｐ 位基因频率为０．４５２，Ｇ为０．５４８；ｒｓ１０４０７１６，ｒｓ３７６７３１１，ｒｓ４７２９５２与精神分裂症无关联。五种单体型 ｒｓ２１８０３３５ｒｓ３７６７３１１的 Ａ／Ａ、ｒｓ３７６７３１１ｒｓ４７２９５２的 Ａ／Ａ、ｒｓ２１８０３３５ｒｓ３７６７３１１ｒｓ４７２９５２中的 Ａ／Ａ／Ａ、 ｒｓ１０４０７１６ｒｓ２１８０３３５ｒｓ３７６７３１１ｒｓ４７２９５２中的 Ａ／Ｇ／Ｇ／Ａ，Ｔ／Ａ／Ａ／Ａ与精神分裂症有关联（值分别为 Ｐ ０．０２８７１５，０．０３４８４５，０．０２４１７７，０．０２３９６７，０．０１０８３９，基因型频率分别为０．２２３，０．２２３，０．１２７，０．０８１，０．０７３）。 结论 磷酸二酯酶４Ｂ基因ｒｓ１３３５０４２与精神分裂症相关联。 【关键词】 精神分裂症； 磷酸二酯酶４Ｂ基因； 多态性； 关联分析 Ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｓｔｕｄｙｏｆｓｃｈｉｚｏｐｈｒｅｎｉａａｎｄｐｈｏｓｐｈｏｄｉｅｓｔｅｒａｓｅ４Ｂｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ＺＨＡＮＧＬｉ，ＣＨＥＮＹｕａｎ ｔａｎｇ，ＨＥＣｈａｎｇｊｉａｎｇ，ＡＯＬｅｉ，ＸＩＮＧＹａｎｇｌｉｎｇ．Ｘｉ’ａｎＭｅｎｔａｌＨｅａｌｔｈＣｅｎｔｅｒ，Ｘｉ’ａｎ７１００６１，Ｃｈｉｎａ 【Ａｂｓｔｒａｃｔ】 Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏｄｅｔｅｃｔｔｈｅｇｅｎｅｔｉｃａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎｓｃｈｉｚｏｐｈｒｅｎｉａａｎｄｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｏｆｐｈｏｓ ｐｈｏｄｉｅｓｔｅｒａｓｅ４Ｂ（ＰＤＥ４Ｂ）ｇｅｎｅ．Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｏｂｓｅｒｖｅｄｉｎａｓａｍｐｌｅｏｆ９８ｐａｒｅｎｔ／ｏｆｆｓｐｒｉｎｇｔｒｉｏｓｗｈｅｒｅｔｈｅｐｒｏｂａｎｄ ｎｅｔｔｈｅＡｍｅｒｅｃａｎＣｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎａｎｄｄｉａｇｎｏｓｔｉｃＣｒｉｔｅｒｉａｆｏｒＭｅｎｔａｌＤｉｓｏｒｄｅｒｓＴｈｅＦｏｒｔｈＲｅｖｉｓｅｄＥｄｉｔｉｏｎ，ｃｒｉｔｅｒｉａｆｏｒ ｓｃｈｉｚｏｐｈｒｅｎｉａｕｓｉｎｇｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎａｎａｌｙｓｉｓａｎｄｈａｐｌｏｔｙｐｅｒｅｌａｔｉｖｅｒｉｓｋａｎａｌｙｓｉｓ．Ｔｈｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｏｆｐｈｏｓｐｈｏｄｉｅｓｔｅｒ ａｓｅ４ＢｇｅｎｅｗａｓｄｅｔｅｃｔｅｄｗｉｔｈＰＣＲｍｅｔｈｏｄｓａｎｄＳＮＰｔｙｐｉｎｇｉｎａｌｌｎｕｃｌｅｕｓｆａｍｉｌｉｅｓ．Ｒｅｓｕｌｔｓ Ｔｈｅｒｓ２１８０３３５ａｌ ｌｅｌｅｗａｓｃｏｎｎｅｃｔｅｄｗｉｔｈｓｃｈｉｚｏｐｈｒｅｎｉａ（＝０．０２１３１）．ＡｌｌｅｌｅＡｗａｓｐｒｏｔｅｃｔｉｖｅｆａｃｔｏｒ（ ＝－２．１８４）ａｎｄａｌｌｅｌｅＧ Ｐ Ｚ ｗａｓｔｈｅｈａｚａｒｄｆａｃｔｏｒ（ ＝２．１８４）．Ｔｈｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙｏｆｒｓ２１８０３３５ａｌｌｅｌｅＡｗａｓ０．４５２ａｎｄｔｈｅａｌｌｅｌｅＧｗａｓ０．５４８． Ｚ Ｔｈｅｒｓ１０４０７１６，ｒｓ３７６７３１１ａｎｄｒｓ４７２９５２ａｌｌｅｌｅｗａｓｉｎｄｅｐｅｎｄｅｎｃｅｗｉｔｈｓｃｈｉｚｏｐｈｒｅｎｉａ．Ｆｉｖｅｋｉｎｄｓｈａｐｌｏｔｙｐｅｓｏｆ Ａ／Ａｉｎｔｈｅｒｓ２１８０３３５ｒｓ３７６７３１１，