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应用PCR技术对DMD患者进行缺失检测与产前基因诊断.PDF
第 卷 第 期 生命科学研究
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$%%# 年 月
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!# 生 命 科 学 研 究 $%%# 年
应用+89 技术对!2! 患者进行缺失检测与产前基因诊断
周海燕,邹永华
( )
湖南省计划生育研究所 湖南省现代优生技术重点实验室 中国湖南 长沙
7 :%%%$
摘 要:运用聚合酶链式反应( , ) 个 型肌营养不良症( )
65/3,*10-* ()0F+ 1*0(4F5+ GHI 技术对! ’()*++* 8 家
系中的患者进行 基因内 个外显子缺失检测,在 个家系中检测到外显子 、 、 缺失,同时运用
!#$%’ ()* E $ J :
GHI 技术扩增位于 !#$%’ ()* 基因内内含子短串联重复序列,对非缺失型8 家系进行了产前诊断,胎儿为
正常女性 基因外显子缺失检测方法快速、敏感、准确,可在临床推广中应用;短串联重复序列( )
? !#$%’ ()* KLI
多态性分析方法可用于8 家系的产前基因诊断和携带者检出?
关键词: ;基因诊断;产前诊断
8
中图分类号: 文献标识码: 文章编号 P Q
IE#M $ N O :%%D.DJD $%%# %.%!#.%
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