应用PCR技术对DMD患者进行缺失检测与产前基因诊断.PDFVIP

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第 卷 第 期 生命科学研究 :% ‘5/? :% a5? $%%# 年 月 :$ bF\* K(F*+(* I*-*01() *(? $%%# !# 生 命 科 学 研 究 $%%# 年 应用+89 技术对!2! 患者进行缺失检测与产前基因诊断 周海燕,邹永华 ( ) 湖南省计划生育研究所 湖南省现代优生技术重点实验室 中国湖南 长沙 7 :%%%$ 摘 要:运用聚合酶链式反应( , ) 个 型肌营养不良症( ) 65/3,*10-* ()0F+ 1*0(4F5+ GHI 技术对! ’()*++* 8 家 系中的患者进行 基因内 个外显子缺失检测,在 个家系中检测到外显子 、 、 缺失,同时运用 !#$%’ ()* E $ J : GHI 技术扩增位于 !#$%’ ()* 基因内内含子短串联重复序列,对非缺失型8 家系进行了产前诊断,胎儿为 正常女性 基因外显子缺失检测方法快速、敏感、准确,可在临床推广中应用;短串联重复序列( ) ? !#$%’ ()* KLI 多态性分析方法可用于8 家系的产前基因诊断和携带者检出? 关键词: ;基因诊断;产前诊断 8 中图分类号: 文献标识码: 文章编号 P Q IE#M $ N O :%%D.DJD $%%# %.%!#.% !#$%’ !$($%’ )’* +,’)$)# !%)-’.%. / !0(1’’ 20.(0#), !3.$,413 5)6%#%. 7.%’- +89 2$1* XYZ[ Y0F.30+7 XZ[ R5+V.)’0 P +,*-* .%/)*0)-1 23 4-5%$-% 6 7)%$( +3-1$(8 9-:)1 .1-**)*; *#$)$,$3 6 +,*-* .%/)*038 =(-*;#(- :%%%$7 +,*-*8 =()*-Q :;.$,)($O */*4F5+ 0+0/3-F- 5\ 4)* 604F*+4- \15, ! ’()*++* ,’-(’/01 23-4156)3 P 8 Q \0,F/F*- ]0- 6*1\51,*2

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