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TUrner综合征13例临床研究(昆明市儿童医院，云南昆明650034) 关键词：先天性卵巢发育不良综合征；染色体核型 中图分类号：R711 Turner综合征又称为先天性卵巢发育不良综合征，是由于全部或部分体细胞中一条x染色体部分或全部缺失所致，也是唯一的出生后能存活的完全单体病人，是人类最常见的染色体异常疾病之一。活产女婴发病率为1/2000～1/2500。现将2005年2月～2007年4月来我院就诊确诊的13例Turner综合征资料分析如下，旨在提高对本病的诊断水平。 1．材料与方法 1．1一般资料 13例均为来我院就诊的生长迟缓女孩，年龄10～15岁，平均年龄12.25岁。13例均有身材矮小，身高＜2SD，身高的SDS＜-3；其中面部皮肤多痣4例；肘外翻10例；颈短10例；蹼颈3例；后发际低7例；盾状胸、乳距宽5例；出生时体重，身长小于正常者5例；在新生儿期伴双下肢水肿2例；伴先天性心脏病(均为房间隔缺损)2例；13例甲状腺功能正常；13例生长激素峰值大于10μg/L以；13例B超均显示子宫未发育，卵巢呈条状，未探及卵泡，卵泡＜0.2mm，卵巢显示不清：多囊肾1例。 1．2方法 外周血淋巴细胞培养常规制备染色体进行染色体核型分析，结果按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN，1995)的标准命名。 2．结果 染色体核型。x单体型6例，占46.15％；嵌合型5例，占38.46％；X染色体等臂1例，占7.69％；其他1例，占7.69％。 3．讨论 Turner综合征是1930年由Unrich首次报道；1938年由Tumor总结：1954年，Polani证实本征大多数病例的x染色质为阴性；1959年，Ford证实患者的核型为45，x，即少了一条x染色体；是第一个被描述的性染色体异常疾病。经过多年的研究，人们发现Turner综合征(TS)患者的细胞遗传学十分复杂，第五届Tumor综合征国际研讨会对TS进行重新定义，认为Tumer综合征是指女性具有典型临床特征，伴有一条x性染色体缺失(部分，全部)或结构畸变，染色体核型可以为嵌合型或非嵌合型。 x核型者有典型临床特征，表现为生长落后(2～3岁生长显著落后，青春期更明显，骨成熟及骨骺延迟)；性发育不良(无第二性征，外生殖器呈婴儿型)；特殊的身躯特征(皮肤色素痣，颈蹼，颈短，后发际低，肘外翻，盾状胸，乳距宽)；可伴有心血管、肾脏畸形等；嵌合体Ts患者的临床表现较轻，与嵌合细胞株所占比例有关。根据典型的临床表现进行染色体核型分析即可确诊。 国外的诊治指南中指出，若女性的身高小于正常生长曲线的第三百分位或低于正常值2s，同时有可疑的鸭体征，即使小于2岁，也应做染色体核型分析；若身高低于正常2.5s，不管有无鸭的体征均应进行染色体核型分析Ⅲ。 文献介绍国外学者研究发现，3％患儿在产前得到确诊。20％患儿在新生儿期确诊，43％患儿在儿童期确诊，30％在青春期确诊，另外还有3％患者在18岁后因继发性闭经和不孕而就诊，确诊年龄为6.6岁。本组患儿大多来自农村，家长发现患儿到青春期明显矮于同龄儿，且无性征发育，才来就诊，经染色体核型分析确诊，确诊年龄12.25岁明显大于国外，这与家长对本病的认识不足有关。 梁雁等，总结归纳了144例Turner综合征异常核型，除TS常见的染色体核型，如x单体、嵌合体、等臂x、x缺失、x长臂重复、双着丝粒x染色体，还存在TS的特殊核型，标记染色体(mar)、环状染色体(r)、含Y染色体序列。 mar的出现与性染色体异常密切相关。8％含有mar的个体同时有性染色体的异常；3％～4％的性染色体异常以及性腺发育不良的患者含有mar。嵌合体中含mar的细胞株的比例若在50％以上，较易出现智力低下，智力低下与maR的活性状态有关。该组一个患儿染色体核型含有mar，但未伴有智力落后，可能存在mar失活有关。 含有Y染色体或有来源于Y染色体物质的患者，临床表型差异较大，可为女性表型，也可为男性表型。携有Y染色体或有来源于Y染色TS体物质的患者发生性腺母细胞瘤和无性细胞瘤的比率高达30％，并随着年龄的增长而明显增加，出生后10年性腺肿瘤的发生率为3％，15年为20％，25年为75％，其中约2/3为性腺母细胞瘤，10％为恶性程度更高的内胚窦瘤或胚胎癌。该组一患儿含Y染色体的嵌合型，12岁，为女性表型，以身材矮小就诊，骨龄延迟，第五掌骨短，肘外翻，伴房间隔缺损。B超显示有始基子宫，无卵巢显示。该患儿为肿瘤高危儿，密切追踪，必要时切除性腺。 该组病例虽有限，但核型较复杂，包括了一条x性染色体缺失(部分/全部)或结构畸变，表现为嵌合型或非嵌合型，与国际新定义完全符合。 美国