孕中期血清致畸三联筛查产前诊断2 875例临床研究.doc

孕中期血清致畸三联筛查产前诊断2 875例临床研究[摘要] 目的:探讨孕中期血清致畸三联筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法: 应用Beckman 公司Access全自动化学发光仪对2 875例孕中期14～21周的孕妇血清进行游离雌三醇、总β绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白产前三联的测定,并用Beckman 公司提供的配套分析软件计算出胎儿染色体病的风险率。唐氏综合征高风险切割值为1∶380,18-三体高风险孕妇以风险值≥1∶334为准,≥1∶1 000为神经管缺陷(NTD)高风险切割值。追踪胎儿和孕妇的妊娠结局。结果:产前筛查2 875例孕妇,筛查出高危孕妇182例,阳性率为6.3%,其中,筛查出唐氏综合征高风险孕妇66例, 18-三体高风险孕妇20例,神经管缺陷(NTD)高风险孕妇96例。共有45例接受了羊水、脐血穿刺行有创性产前诊断,占高风险孕妇的24.7%。发现胎儿染色体异常2例,异常检出率为6.6%,其中,唐氏综合征1例,染色体平衡易位1例。结论:孕中期进行母体血清致畸三联筛查可显著降低需要进行创伤性产前诊断孕妇的比例,也可为低龄孕妇的胎儿做出染色体病的产前预报,是临床预测染色体异常的有效指标,再结合产前诊断及超声检测对防止先天缺陷有临床实用性价值。 [关键词] 唐氏综合征;神经管缺陷;产前诊断;染色体;胎儿异常 [中图分类号] R714.5 [文献标识码]B[文章编号]1673-7210(2010)01(a)-179-02 随着人类文明社会的进展,产前诊断及治疗越来越多地应用于临床,尤其是以唐氏综合征为主的胎儿染色体疾病更是一直受到医务人员的关注。唐氏综合征(Down syndrome,DS)是胎儿先天缺陷中最常见的常染色体疾病之一。目前临床上对唐氏综合征及胎儿染色体疾病尚缺乏有效的治疗手段,因此有效的产前诊断、防止和降低患儿的出生,显得尤为重要。随着无创伤性产前诊断技术的发展,孕妇血清筛查方法在临床上的普及,先行血清检查筛出高风险率的孕妇,再建议孕妇行侵入性的检查方法进行诊断,从而减少了患者的痛苦和经济负担,增加了有效性。为了探讨产前致畸三联筛查与唐氏综合征、神经管缺陷(NTD)及胎儿生长发育异常的关系,我院应用了Beckman 公司Access全自动化学发光仪对2 875例孕中期14～21周的孕妇血清进行产前三联测定:即游离雌三醇(uE3)、总β绒毛膜促性腺激素(T-β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)的测定,并用Beckman 公司所提供的配套分析软件计算出胎儿染色体病的风险率用于产前筛查。在知情同意下对部分高危孕妇进行了羊水、脐血培养及超声诊断,现将结果报道如下: 1 资料与方法 1.1 一般资料 受检者均为我院妇产科门诊就诊的孕妇,采用知情同意自主选择签字的原则,2007年11月～2008年12月,共筛查了正常单胎妊娠14～21周内的孕妇2 875例,孕妇年龄在18～43岁之间,其中35岁者122例,占筛查总数的4.2%。由专人负责并对孕妇进行观察追踪随访其妊娠结局,共随访了孕妇2 589例,回访率为90%。 1.2 方法 1.2.1取材和筛查指标按照规定在相应的孕周时间抽取外周血2 ml,经过离心沉淀后取其上层血清当日测定,或置于4℃保存3 d内测定。 1.2.2 测定方法应用美国Beckman公司生产的Access全自动化学发光仪及配套的产前致畸三联筛查试剂,严格按操作说明来测定孕妇血清中的uE3、T-β-HCG、AFP的含量。 1.2.3 判断标准应用Beckman公司提供的专用分析软件,根据孕妇的年龄、体重、胎龄情况结合孕妇血清检查测定值再进行结果计算。对于月经周期不规则者,或对筛查结果有疑问时,再采用B超检查根据胎儿双顶径、股骨长度重新计算孕周。产前致畸三联检测的唐氏综合征高风险切割值为1∶380;18-三体高风险孕妇以风险值以≥1∶334为准;神经管缺陷的高风险切割值是≥1∶1 000。对检测结果为高风险的孕妇,笔者遂建议其再行羊水细胞或者脐静脉血染色体核型分析,从而确定是否有胎儿染色体异常。对神经管缺陷高风险的胎儿通过有经验医师的多次超声检测、追踪了解神经系统发育情况。 2 结果 2.1筛查结果 产前致畸三联高风险筛出率在孕中期产前致畸三联筛查的2 875例孕妇中,共筛查出高风险孕妇182例,阳性率为6.3%,其中,筛查出唐氏综合征高风险孕妇66例,18-三体筛查高风险孕妇20例,筛查出高风险神经管缺陷孕妇96例。筛查出高风险孕妇年龄≥35岁的39例,占同年龄组孕妇的31.9%;年龄 1