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第1章 生物信息学引论 20世纪是科学技术迅速发展的世纪，物理和化学的发展使我们可以清楚地认识物质的组成，从分子、原子、电子等各层次上深入地了解微观世界，而天文技术、空间技术的发展则使得我们可以了解地球以外的客观世界，以电子信息技术为龙头的工业技术的飞速发展，使得我们可以不断地改造世界，甚至为人类更加舒适地生活创造新的世界。生命科学在20世纪同样也得到了发展，生理学、 细胞生物学、分子生物学等学科的发展使我们已经从器官、组织、细胞、生物大分子等各个层次认识了生命的物质基础。生物与其他物质有本质的区别，生命并非是简单的物质堆积，生物体的生长发育是生命信息控制之下的复杂而有序的过程。目前，我们对生命的奥秘还不甚了解，对生命信息的组织、传递和表达还知之甚少。既然牵涉到信息的组织、传递和表达，我们未尝不可用信息科学的方法和技术来分析和认识生命信息。 1.1 引言 传统的生物学是一门实验科学，生物学研究依赖于对实验数据的处理和分析。生物学也是一门发现科学，通过实验发现新的现象、新的生物学规律，经过分析和归纳总结，提炼出新的生物学知识。在这个过程中，需要对实验数据进行处理和理论分析，在此基础上解释实验现象，认识实验现象发生的本质，探索固有的生物学规律，进而了解和掌握生命的物质基础和生命的本质。随着生物科学和技术的迅速发展，生物数据积累速度不断加快，因此，也就对生物数据的科学分析方法和实用分析工具提出了更新、更高的要求。 1.1.1 生物信息学概念 人类为了更深入地了解和认识自身，制定了宏伟的人类基因组计划。人类基因组计划顺利实施，产生了大量的生物分子数据。据权威机构统计，目前生物分子数据量每15个月翻一翻，生物分子数据发展的速度超过了摩尔定律（即半导体芯片上的晶体管数量每18个月翻一翻）。这些生物分子数据具有丰富的内涵，其背后隐藏着人类目前尚不知道的生物学知识。充分利用这些数据，通过数据分析、处理，揭示这些数据的内涵，得到对人类有用的信息，是生物学家、数学家和计算机科学家所面临的一个严峻的挑战。生物信息学就是为迎接这种挑战而发展起来的一门新型学科，它是由生物学、应用数学、计算机科学相互交叉所形成的学科，是当今生命科学和自然科学的重大前沿领域之一，也将是21世纪自然科学的核心领域之一。 生物信息学（Bioinformatics）这个名词有许多不同的定义。从字面上来看，生物信息学是将信息科学和技术应用于生物学。生物信息学广义的概念是指应用信息科学的方法和技术，研究生物体系和生物过程中信息的存贮、信息的内涵和信息的传递，研究和分析生物体细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程的中各种生物信息，或者说是生命科学中的信息科学。狭义的概念是指应用信息科学的理论、方法和技术，管理、分析和利用生物分子数据。通过收集、组织、管理生物分子数据，使研究人员能够迅速地获得和方便地使用相关信息；通过处理、分析、挖掘生物分子数据，得到深层次的生物学知识，加深对生物世界的认识；在生物学、医学研究和应用中，利用生物分子数据及其分析结果，可以大大提高研究和开发的科学性及效率，如根据基因功能分析结果检测与疾病相关的基因，根据蛋白质分析结果进行新药设计。一般提到的“生物信息学”是指这个狭义的概念，更准确地说，应该是分子生物信息学（Molecular Bioinformatics）。 生物信息学以计算机、网络为工具，用数学和信息科学的理论、方法和技术去研究生物大分子，其研究重点主要落实在核酸和蛋白质两个方面，包括它们的序列、结构和功能。生物信息学以基因组DNA序列信息分析作为出发点，破译遗传语言，认识遗传信息的组织规律，辨别隐藏在DNA序列中的基因，掌握基因调控信息，对蛋白质空间结构进行模拟和预测，依据蛋白质结构和功能的关系进行药物分子设计。与生物信息学相关的概念还有计算分子生物学（Computational Molecular Biology），计算分子生物学主要研究分析方法，开发分析工具，促进生物分子数据的分析。与生物信息学相关的另一个名词是生物计算（Biocomputing），生物计算特指用计算机技术分析和处理生物分子数据。 生物信息学的产生一方面是由于生物科学和技术的发展，另一方面是由于人类基因组计划的实施。其实，在20世纪50年代生物信息学就已经形成萌芽，20世纪70年代就已经产生生物信息学的基本思想，但是生物信息学的真正发展则是在20世纪的90年代，在人类基因组计划的推动下，生物信息学得以迅速发展。人类基因组计划产生的生物分子数据是生物信息学的源泉，而人类基因组计划所需要解决的问题则是生物信息学发展的动力。 1.1.2 生物分子信息 生物体是一个复杂的系统，生命过程是一个极端复杂的过程，需要物质和能量的支持。生物体也是一个信息系统，该系统控制着生物的遗传、生长