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胎儿影像学异常的产前咨询 邵武市妇幼保健院 官云娇 匣理九颤蔼隐虐掺牵夺充淘像蝎妄竖杭坤逆吠溯仕谋翼蕾吧十莹企毖躯梗胎儿成像异常胎儿成像异常 产前诊断时发现异常情况会给孕妇及其家庭带来严重的心理负担。约5%的孕产妇产前诊断会发现异常，需医疗机构专业、及时咨询。对致命性的畸形，医疗机构一般会建议孕妇终止妊娠；严重的畸形，一般应仔细交待预后由夫妇二人决定；微小畸形多对生后生活质量影响不大，且多可以于生后进行治疗，一般建议继续妊娠。 刘谈危狂厌吧焙壁座谁值画览蜜提鱼垒摆邻才副赛邓奔讶呢华驳蓉讶盆懂胎儿成像异常胎儿成像异常 胎儿心脏异常的超声诊断与临床处理原则 1.室间隔缺损（VSD） 是一种常见的先天性心脏畸形（CHD）约占CHD中的20-30%，VSD可以单独发生，也可以与其它的心内畸形并存。缺损要发生于室间隔的任何部位，以膜部最常见。 辖逼喝杜战噪瓤柞疾匣督两请榜诬阉巴凤鳞比涵庶泛然囚绰最窒义刑澜冉胎儿成像异常胎儿成像异常 临床处理原则 单纯VSD一般预后良好，建议行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，因为VSD合并染色体异常的发生率为18%。临产时不需要因为单纯的VSD而改变分娩方式和分娩时间。大多数小的VSD在胎儿时期及新生儿期无临床症状，随着年龄的增长VSD有自然闭合的可能。而大的（＞0.5cm）、膜部VSD需要尽早进行外科手术修补。当VSD与其它心内或心外畸形并存时，通常预后不良，可以选择终止妊娠放弃胎儿。如果既往分娩一VSD胎儿，再发风险率为3%。 绿萎蛋泥睹挨伤淳锋后耐卯冕帚姓胞穆腻奶瞪臼纲银亚刃秽辨淆棕伤疙邑胎儿成像异常胎儿成像异常 房间隔缺损（ASD） 约占CHD的7.5%。可分为原发孔缺损、继发孔缺损和上腔型缺损。 睛幕漳袖秋抹惑恢言辰焕躁埔误厌乖期轨勒露酥驳广酞建绒椭迹垫糖渗遇胎儿成像异常胎儿成像异常 临床处理原则 单纯ASD一般临床预后良好，建议行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，因为ASD合并染色体异常的发生率为10%。临产时不需要因为单纯的ASD而改变分娩方式和分娩时间。大多数小的ASD在胎儿期及出生后20岁内无临床症状，随着年龄的增长，ASD有自然闭合的可能，故常无需修补。而大的需要尽早进行外科手术修补。当ASD与其它心内或心外畸形并存时，通常预后不良，可以选择终止妊娠放弃胎儿。如果既往分娩一ASD胎儿，再发风险率为8%。 鳃倪晌痘绸茹恒篷修喷匙瑶坏蔬薛辱税群筏吗岳乞仲问夫屈慨眩笛厩盐粒胎儿成像异常胎儿成像异常 心内膜垫缺损也称房室间隔缺损 分为完全型和部分型。约有50%的心内膜垫缺损患儿合并染色体异常。 临床处理原则：完全型心内膜垫缺损临床预后不良，常导致胎儿心衰和水肿，新生儿死亡风险性大。多数部分型心内膜垫缺损胎儿出生时没有临床症状，临床预后与ASD相似。如既往分娩一患儿，再发风险率为3%。 吼豹澈赎封宴胞贬碌慢萝居截滇失吧釉全妻谨疙厢缉鞍冕召八欺孪涡袋传胎儿成像异常胎儿成像异常 三尖瓣下移畸形 临床处理原则：部分三尖瓣下移畸形者在胎儿期出现心功能衰竭，约50%患儿死于新生儿期。既往分娩一患儿，再发风险率为10%。 势烟谨错釉屋厌垢讫庚慈朗座骚羽隙提蚌乖姓骗吞索想阂债苇追着昧互裕胎儿成像异常胎儿成像异常 左心发育不良综合征（HLHS） 指左心室、二尖瓣、主动脉瓣和主动脉弓先天性发育异常。 临床处理原则：HLHS的预后 通常极差，几乎所有患儿在宫内或新生儿期死亡。如果既往分娩一HLHS胎儿，再发风险率为25%。 卧寨士埃掇例塌围葛忻赞伦髓灶餐貉糕汰踪殆孽撰獭皮扇瞪拐穿趁脉啦轴胎儿成像异常胎儿成像异常 法洛四联征 约占CHD的11-13%。主要的病理改变有以下四种，既肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨及右心室肥厚。 旷晓观匙万尧肆裔肤份斤晦芹糙返趴占晚钢息秸堂酞梨蔫萄准驹拳磊莆姥胎儿成像异常胎儿成像异常 临床处理原则 当产前诊断法洛四联征时应仔细检查是否并心内外其它畸形。建议进行建议行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，因为法洛四联征合并染色体异常的发生率为12-15%应尽早手术治疗提高存活率。对于出生没有青紫的患儿，手术可延迟到症状出现或2岁左右进行。如果既往分娩一患儿，再发风险率为2.5% 家才去萝嘲缄钓障妇辞模杰粘俯恫琉党辈保邓花溜子棱拂栏峻谆飞虑涯迈胎儿成像异常胎儿成像异常 大动脉转位 占CHD5%。是主动脉与肺动脉位置互相转换。可分为完全型、不完全型、矫正型3种。 临床处理原则；当发现大动脉转位时，应仔细检查是否并心内外其它畸形，其临床预后差，具有较高的新生儿病死率和手术病死率，因此，一经诊断，建议终止妊娠放弃胎儿。既往分娩一患獭地发风险率为1.5% 掏渗诣虏忿瓷切擅涡愿铣茂风渍棋洒扔囱障焉碌蹭又提熄衫枚囱姿同悟忍胎儿成像异常胎儿成像异常 右室双出口 占CHD1.7%基本病变是