结节性硬化症家系临床特点与基因分析.PDFVIP

中国现代神经疾病杂志 年 月第 卷第 期 3 ·300 · 2012 6 12 3 Chin J Contemp Neurol Neurosurg, June 2012, Vol. 12, No. 神经系统遗传性疾病 · · 结节性硬化症家系临床特点与基因分析 李亚勤 操基清 杨娟 张保锋 冯善伟 王艳云 张瑶 陈菲 孔杰 郑民缨 张旭 张成 【摘要】 目的 分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现，以及基因突变特点，增加对其认 识。方法 收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析。应用聚合酶链反应和DNA 直接测序 法对家系 先证者进行TSC2基因检测及分析，明确其基因突变位点。结果 三家系先证者均以癫 发 1 作为首发症状，伴精神发育迟滞、自闭倾向、皮肤白斑脱失。影像学检查显示颅内结节性钙化点。脑电 图呈棘慢复合波、尖波。家系 中三代共 例患病，男性 例、女性 例，均有面部皮脂腺瘤和癫 发作症 1 5 2 3 状和体征，符合常染色体显性遗传特点。先证者TSC2基因分析显示ｃ.1444⁃2A C 基因突变。结论 对以癫 发作为首发症状，同时伴有精神发育迟滞、自闭倾向，以及皮脂腺瘤或色素脱失斑等皮肤异常 表现的婴幼儿，当影像学检查显示颅内结节性钙化点时，高度提示结节性硬化症。通过对 和 TSC1 TSC2 基因分析可明确其基因突变位点，有助于对患病家系成员进行遗传学咨询和产前诊断。 【关键词】 结节性硬化症； 基因，显性； 体层摄影术， 线计算机； 磁共振成像； 系谱 X ： DOI 10.3969/j.issn.1672⁃6731.2012.03.013 Clinicalfeaturesandgeneticanalysisoftuberoussclerosispedigrees 1 2 2 3 4 1 LI Ya ⁃qin , CAO Ji ⁃qing , YANG Juan , ZHANG Bao ⁃feng , FENG Shan ⁃wei , WANG Yan ⁃yun , ZHANG 5 1 2 2 6 2 Yao , CHEN Fei , KONG Jie , ZHENG Min⁃ying , ZHANG Xu , ZHANG Cheng 1Center for Stem Cell Biology and Tissue Engineering, Sun Yat sen University, Guangzhou 510080,⁃ Guangdong,China 2DepartmentofNeurology, DepartmentofRehabilitation,theFirstAffiliatedHospital,SunYat s