疑难病例析评：第65例皮肤色素沉着-高血压-低钾血症-性早熟-肢体 .pdf

维普资讯 2004年 12月2日第 84卷第 23期 NaliMedJChina,December2,2004,Vol84,No．23 疑难病例析评 第65例 皮肤色素沉着一高血压一低钾血症一性早熟一肢体乏力一矮小 潘慧 王鸥 刘冬梅 徐雁 曾正陪 陆召麟 重42kg(大于第97百分位)，体重指数20．1kg／m ， 病历摘要 皮肤色黑，以关节伸侧、掌纹及乳晕为著，指趾甲、牙 患者男，9岁，因皮肤黑9年，血压高、肢体无力 龈也可见色素沉着。腭弓较高，乳腺 I期，乳晕色 2年于2001年5月人我院。患儿系第一胎，足月头 黑。心率80~／min，心律齐。阴茎皮肤色黑，轻度 位顺产 ，出生时外生殖器无异常。2周岁(1994年) 包茎，双侧睾丸 12ml，质中，未及结节，阴毛Ⅵ期 ，少 起易感冒。3周岁时睾丸渐增大，阴囊皮肤色素沉 量腋毛。双手通贯掌，病理征(一)，束臂征(一)，面 着，1995年初开始阴茎勃起，其身高增长快于同龄 神经叩击征(一)。 儿。1995年于北京儿童医院查血压、电解质 “正 实验室检查结果：血、尿、便常规均正常，肝功能 常”，CT示 “双肾上腺增生”，考虑 “先天性肾上腺皮 正常，血气分析示 pH7．379，HCOf20．8mmol／L， 质增生症 (CAH)”，予氢化可的松口服 (剂量不详)， 24h尿游离皮质醇小于0．25Ixg，24h尿去甲肾上 肤色变浅，阴茎和睾丸仍继续增大，出现变声。1997 腺素 17．92 g，肾上腺 素 1．40 Ixg，多 巴胺 年自行停用氢化可的松，改服中药。1998年身高超 192．92Ixg，甲状旁腺素36．6pg／ml，染色体核型46， 过 1．2米。同年夏天，高热，次 日出现 四肢无法移 XY。肾血流显像示双肾血流灌注及功能正常，GFR 动，无抽 搐 和 意识 改变 ，当地 医 院查 “血 钾 116．8mL／min。心电图示左室高电压。心脏彩色超 1．9mmoL／L，血压 160／100mmHg”(1mm Hg = 声示左室肥厚，左房增大。骨龄相当于15～17岁， 0．133kPa)，补钾后 四肢无力缓解，血压为 160／ 各处骨骺均已闭合。肾上腺 CT示双肾上腺略增 100mlnHg，仍服中药及缓释钾，劳累后常出现上肢 粗，但与地塞米松治疗前比较略有缩小，鞍区MRI 无力，休息可好转，无软瘫，但未再复查血钾水平。 未见明显异常，双基底节区、左侧脑室体旁异常信 2001年2月突发鼻衄，量多，止血后出现恶心、呕吐 号，经颅多普勒超声及磁动脉成像术 (MRA)检查示 胃内容物伴一过性意识不清，四肢屈曲样抽搐 ，外院 双侧颈 内动脉末和大脑 中前 动脉狭 窄，符合 查血压220／110mmHg，血钾、钠及钙均低 (不详)， Moyamoya病变。 予静点氢化可的松、补钾、补钙及降压治疗后神志好 诊治经过：人院后予以低盐饮食，双氢克尿噻降 转，血压160／100mmHg，仍间断出现肢体抽搐，补 压，早晚分别予以地塞米松0．375和0．75mg，共治 钙后可减轻，给予 口服氢化可的松早 6．25mg、晚 疗6周，皮肤和指趾 甲色素沉着减轻，血压维持于 12．5mg，心痛定30mg／d及枸橼酸钾 口服液、钙尔 110～130／80～90mmHg，血钾，促肾上腺皮质素及 奇 D。2001年 2月于我院门诊查血 17ct一羟孕酮 17ct一羟孕酮正常，血睾酮水平下降，其后将地塞米松 (17ct—OHP)35．03ng／na。2001年4月于外院查 “血 减为晚0．75mg。人院后眼底检查示双视神经萎 ACTH(上午8时)510pg／m~，血钾4．6mmoL／L，血钠