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亨丁顿(氏)病-台湾家庭医学医学会
行 為 科 學
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1 2 3 3 4
圖一 病人之族譜圖
病例分享
34
□ 未患病之男性 ■ 患病之男性
○ 未患病之女性 ● 患病之女性
CA G
52
前言
caudate nucleu s put amen Huntington disease
George Huntington1872
1 馬偕紀念醫院家庭醫學科住院醫師
2 馬偕紀念醫院神經科主治醫師
3 馬偕紀念醫院家庭醫學科主治醫師
4 馬偕紀念醫院家庭醫學科主任
Huntington disease , chorea , huntingtin , subcortical
dementia , tetrabenazine
家 庭 醫 學 與 基 層 醫 療 第七期 265
行 為 科 學
圖二 病人腦部核磁共振(左)與正常人腦部核磁共振(右)之影像比較
箭頭處指出病人的尾核(caudate nucleus)和殼核(putamen)萎縮,同時亦可見腦
室較為擴大
310 huntingtinCAG
0 .1 35 CA G
0 .5 40
0 .1 CA G
0 .42
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