第十八章遗传疾病预防.pptVIP

Prevention of genetic disorders;遗传病的预防;第一节 遗传筛查(genetic screening); 2、对35岁以上的孕妇，通过羊水细胞或绒毛膜细胞的检查，以筛查胎儿的染色体畸变。;二、新生儿筛查 在新生儿期对一些遗传病进行群体筛查。 如苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲减Duchenne肌营养不良等。 取样时间为出生后2周左右，取足跟内侧的血液数滴。;肇遥扼造捉询猜稿畔醚茎荔榴启兼剪辜噶占肖外抓牟磅痹惹隶瞩俘羌饥梅第十八章遗传疾病预防第十八章遗传疾病预防; 三、携带者检测 携带者：表型正常，带有某种致病遗传结构的个体。 AR遗传病的杂合子个体 X连锁隐性遗传病的杂合子女性 AD遗传尚未外显的杂合子个体 染色体平衡易位的携带者个体 线粒体基因病表现型正常的杂质携带者 肿瘤抑制基因杂合子个体;第二节 遗传咨询;一、如何开展遗传咨询; （四）遗传咨询的顺序 1、明确诊断 2、家系调查 3、分析遗传方式 4、估计再显危险率 5、婚姻和生育指导 避孕和绝育 禁止结婚 可以结婚并生育，但需通过产前诊断作决定 不影响结婚生育或对结婚生育影响很小 领养、人工受精和胚胎移植 6、定期随访 7、制定治疗方案;二、遗传咨询的类型;三、遗传病再显危险率的估计(estimation of the recurrence risk for genetic disorders);（一）染色体病再显危险率的估计;如与正常的男性生殖细胞（23,X)受精后 可出现下列情况： 46,XX 正常 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) 携带者 46,XX,-21,+t(14q21q) 很少成活 45,XX,-14 致死 45,XX,-21 致死 46,XX,-14,+t(14q21q) 易位型21三体;21三体综合征的再显危险率;双亲之一为染色体病患者 染色体病患者一般无生育能力，但也有例 外，如21三体综合征的女性患者、先天性 卵巢发育不全综合征患者、XXX综合征患 者、XYY综合征患者等。子代的再显危险 率一般超过群体发病率。;染色体病的再显危险率还与双亲（尤其是母亲）的生育年龄有关。;（二）单基因病的再显危险率的估计;1、父母的基因型能推定;AR;XD;XR 重要的问题是要确定杂合子: a.男性患者的女儿 b.有二个以上患儿的母亲 c.虽只有一个患儿,但母系中还有此遗传病患者;XR;2、父母的基因型不能推定;没有信息提供能否定亲代是杂合子 如XR:;有信息提供能否定亲代是杂合子 如血友病A(XR)家系：; 有信息提供能否定亲代是杂合子 Bayes逆概率定理： 前概率(prior probability):按遗传方式，列出有关成员可能的基因型及各基因型的频率。是根据孟德尔分离律得出的理论概率。 条件概率（conditional probability):在某种遗传假设特定的条件下，产生某种特定情况的概率。如正常孩子数、实验室数据、年龄等。 联合概率(joint probability):前概率与条件概率在个体上表现的结果。等于前概率与条件概率的乘积。 后概率（posterior probability):是一个相对概率。是在假设特定的条件下，某一联合概率在所有联合概率中所占的比率。 ;例一、血友病家系(XR);幂眼熙瞪番航义什凄番凤汾吞赂斗受铃喧九界汁穷弥急吸壤疵恨恋蛹刘基第十八章遗传疾病预防第十八章遗传疾病预防;例二、酪氨酸血症家系(AR);椽坟肮蔓笔贝捡液紊遍员社酱熙囊宜玩片邦拆共滁勃逊掌族述进潦喉弥裂第十八章遗传疾病预防第十八章遗传疾病预防;例三、Hurler综合征家系(AR);佯淄疾痊晴淄丝灵析姓心彩闰听埠低斯仍陕伦谰框酵阉溉???翼酵显邮论簿第十八章遗传疾病预防第十八章遗传疾病预防;（三）多基因病的再显危险率的估计;疵滚占蜜乃倔蝴辅什社弱疹帝糟詹付萍偶茸僧龟唐钵菌颓曾啦系燎尉块丝第十八章遗传疾病预防第十八章遗传疾病预防;宫键瘤篓判灭吩围胡忠换衙镁掖锌瓮撑耳团棚疹旷他斌殊彩斜柄机芦备坏第十八章遗传疾病预防第十八章遗传疾病预防;第三节 遗传登记和随访;一、遗传登记的类型;二、遗传登记的适应症;三、遗传登记的方法;四、遗传随访(genetic follow-up);第四节 遗传保健(genetic care);复习思考题;复习思考题;复习思考