亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性高血压关系的研究进展.pdfVIP

广东医学 2015年9月第 36卷第 18期 GuangdongMedicalJournalSep．2015，Vo1．36，No．18 · 29l3 · 亚 甲基 四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性 高血压关系的研究进展术 吴佩 ，王红 新疆医科大学第一附属医院干部病房内三科(鸟鲁木齐830054) 原发性高血压是由遗传、肥胖、生活习惯、环境等引起的 到意大利的 18％。爱尔兰和英国的白人分别是 l1％和 13％； 多基因疾病，其中血同型半胱氨酸升高(≥10Ixmol／L)已被 欧洲以外的白人 10％一14％；(2)黑人，非洲的黑人纯合突 认为是高血压病的独立危险因素之一。亚甲基四氢叶酸还 变是7％，非洲以外的黑人是 1％～2％；(3)西班牙人，加利 原酶 (methylenete—trahydrofolatereductase，MTHFR)作为同 福利亚州的西班牙白人纯合突变大概是 21％，哥伦 比亚的 型半胱氨酸代谢的关键酶，在同型半胱氨酸的代谢过程中起 西班牙白人大概是25％。(4)其他种族，在 日本纯合子的频 着重要作用，其基 因的多态性与高血压的关联性成为研究热 率是 11％，来 自巴西的印第安人是21％，TupiParakana的印 点之一，且 目前 国内外各种研 究结果不尽 一致。本文就 第安人是 1％。纯合突变按地理位置分 ：意大利约 18％，加 MTHFRC677T基因多态性与原发性高血压关系的研究作一 拿大约15％，英国约 14％，日本约 1l％，爱尔兰约 11％，澳 综述。 大利亚约10．5％，法国约10％，挪威约9．5％，新西兰约9％， 1 MTHFR基 因的结构及代谢 德国约8％。该研究中ROZEN等 还发现在新生儿中女性 突变率较男性低。YIN等 的研究也发现 了该位点存在性 人的MTHFR基 因位于染色体短臂 lp36．31J，cDNA全 别差异。另外，OZTUZCU等 的研究在土耳其 中部和南部 长2．2kb，编码分子量为 74．6kD的蛋 白，90％的氨基酸序 纳入可疑有心血管病的4709例患者中发现c677T的纯合突 列和老鼠的氨基酸序列相同L2j。MTHFR是叶酸代谢的关键 变率在该地区为9．34％，杂合突变率为41．09％，野生基因型 酶之一，它的重要功能是催化 5，10一亚 甲基 四氢叶酸转换 为49．56％。 成5一甲基四氢叶酸。5一甲基四氢叶酸通过同型半胱氨酸 国内对该基因分布也多有报道，CAI等 研究发现 CC 代谢通路提供 甲基用于蛋 白质 的甲基化和 DNA 的甲基化 ， 基因型在各地 区及其分布分别为：天津 21．4％，河北 也可在胸腺嘧啶的合成通路 中使 dUMP在胸腺嘧啶合成酶 36．2％，云南42．7％，山东 14．6％，海南 58．5％，新疆汉族 的作用下使之转化为dTMP，参与嘌呤和嘧啶的合成。因此 30．5％。更大规模的YANG等 对中国10个地区的15357 该基 因的缺陷将严重影响 DNA 的复制及蛋 白质的甲基化 ， 例汉族健康者的研究显示，rrI1基 因型在各地区的比例分别 从而引发心脑血管、肿瘤、神经管缺陷等多种疾病。 为：山东40．8％，河南37％，天津30．4％，山西 3O．4％，江苏 2 MTHFRC677T的多